Amniocentèse et CVS : à qui sont-elles recommandées ? Déroulement du geste, risque de fausse couche, précautions après le geste, sens des résultats.
L'amniocentèse et le CVS (prélèvement de villosités choriales) sont des procédures diagnostiques au cours desquelles un petit échantillon est prélevé dans le liquide entourant le bébé ou dans le tissu du placenta, afin d'examiner la constitution génétique du bébé. Ce ne sont pas des tests de dépistage ; lorsqu'un résultat de dépistage indique une probabilité élevée, lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladie génétique ou lorsqu'une anomalie est observée à l'échographie, elles sont décidées avec le médecin afin de confirmer ou d'écarter une situation précise. Ce n'est pas une pratique de routine, et elle est facultative. Ces procédures comportent un risque de fausse couche, même s'il est faible. Après la procédure, de légères crampes peuvent être habituelles.
Un résultat de dépistage et un résultat de test diagnostique, est-ce la même chose ?
Les tests de dépistage estiment la probabilité d'une situation, tandis que les tests diagnostiques cherchent à déterminer si une situation précise existe. Les tests diagnostiques et les tests de dépistage sont évalués séparément. Lorsque le dépistage indique une probabilité élevée, l'option d'un test diagnostique ou celle de ne pas faire de test supplémentaire est discutée avec le médecin.
Quelle est la différence entre l'amniocentèse et le CVS ?
Lors de l'amniocentèse, une fine aiguille est avancée à travers la paroi abdominale sous guidage échographique, et un échantillon est prélevé dans le liquide amniotique qui entoure le bébé. Lors du CVS, un échantillon de cellules est prélevé dans une partie du placenta (villosité choriale) ; cela se fait le plus souvent par l'abdomen, et dans certains cas par le col de l'utérus.
La différence la plus nette entre les deux est le moment : le CVS est réalisé à un stade plus précoce de la grossesse, et l'amniocentèse au deuxième trimestre. Aucune des deux procédures ne doit être réalisée en dessous de sa propre limite précoce. L'amniocentèse est réalisée plus tard, et ses résultats arrivent aussi plus tard. Celle qui convient est déterminée avec le médecin selon l'indication et le stade de la grossesse.
À qui sont-elles recommandées, et pourquoi ?
Ces procédures sont envisagées lorsqu'un test de dépistage indique une probabilité élevée, lorsqu'une grossesse ou un bébé précédent a été touché par une situation génétique, lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladie génétique ou lorsqu'une anomalie a été observée à l'échographie. Parmi les situations pouvant être recherchées figurent le syndrome de Down, les syndromes d'Edwards et de Patau, ainsi que des maladies telles que la drépanocytose, la thalassémie et la mucoviscidose. L'analyse génétique à réaliser est déterminée par le médecin et le laboratoire selon le motif de la procédure.
La procédure est facultative. Le fait qu'elle soit proposée ne signifie pas qu'il est obligatoire de la réaliser ; avant de décider, il est recommandé d'avoir un entretien de conseil détaillé.
Comment l'échantillon est-il prélevé pendant la procédure ?
La procédure est le plus souvent réalisée en milieu hospitalier, sous guidage échographique. L'échantillon prélevé est examiné au laboratoire.
Que pouvez-vous ressentir pendant et après la procédure ?
Pour le CVS, la procédure donne généralement une sensation de gêne plutôt que de douleur, et des crampes semblables à celles des règles peuvent suivre pendant quelques heures. Le ressenti varie d'une personne à l'autre ; vous pouvez demander à votre médecin ce que vous pourriez ressentir avant la procédure.
Comment vous préparer avant la procédure ?
Pour le jeûne, la prise de médicaments et le repos après la procédure, ce sont les consignes de votre médecin ou du centre où la procédure sera réalisée qui s'appliquent. Il est recommandé d'évaluer avant la procédure le statut vis-à-vis des virus transmis par le sang ; votre groupe sanguin peut aussi être abordé lors de cet entretien.
Existe-t-il un risque de fausse couche lié à la procédure ?
Chez des praticiens expérimentés, en cas de grossesse unique, le risque supplémentaire de fausse couche lié à la procédure est faible, mais il existe ; en cas de grossesse gémellaire, ce risque est plus élevé. Les estimations de l'ampleur du risque varient selon l'étude et l'époque. La plupart des fausses couches surviennent dans les premiers jours après la procédure ; une partie peut aussi apparaître dans les jours suivants.
Quels autres risques et symptômes sont importants en dehors de la fausse couche ?
L'infection est rare. Une perte de liquide et un saignement font aussi partie des situations à surveiller après la procédure. Si l'échantillon est insuffisant, la procédure peut devoir être répétée.
À quoi faut-il s'attendre après la procédure ?
Dans les premiers jours après la procédure, de légères douleurs abdominales ou des crampes peuvent être habituelles ; il est recommandé de vous reposer durant cette période. Pour la prise d'antalgiques, suivez les consignes de votre médecin. Le moment de la reprise de la vie quotidienne dépend des consignes de votre médecin.
Les résultats arrivent-ils en une seule fois ?
Les résultats peuvent arriver non pas en une seule fois, mais en plusieurs étapes : un résultat préliminaire rapide pour certaines situations courantes, puis un résultat plus détaillé pour les analyses plus complètes. Votre médecin ou le laboratoire vous indique les délais.
Un résultat normal montre-t-il que votre bébé est en bonne santé sur tous les plans ?
Le résultat ne donne d'informations que sur les situations analysées ; il ne dit rien des situations non recherchées. Si l'échantillon est insuffisant ou si le résultat n'est pas clair, une nouvelle évaluation peut être nécessaire. C'est pourquoi un résultat normal ne montre pas que le bébé est en bonne santé sur tous les plans.
Comment parler des options après le résultat et de votre besoin de soutien ?
Après le résultat, votre médecin et l'équipe de soins discutent des options avec vous. Ce processus peut provoquer des émotions intenses ; dans ce cas, vous pouvez être orientée vers des organisations de soutien. Vous pouvez poser à votre médecin des questions sur le conseil ou sur un soutien en santé mentale.
Que pouvez-vous demander à votre médecin avant de décider de la procédure ?
- Demandez pour quelle raison quelle procédure est recommandée et quelles en sont les alternatives.
- Indiquez à votre médecin votre groupe sanguin et, le cas échéant, un diagnostic d'infection chronique.
- Renseignez-vous pour savoir si votre grossesse est unique ou multiple et comment cela influence le risque de la procédure.
- Demandez par écrit les consignes à suivre le jour de la procédure et après.
- Demandez par qui, par quel moyen et quand les résultats vous seront communiqués.
Questions fréquentes
Mon groupe sanguin est rhésus négatif ; une injection est-elle nécessaire après la procédure ?
Pour un groupe sanguin rhésus négatif, une injection de protection est recommandée afin de prévenir les problèmes que peut provoquer une incompatibilité rhésus entre la mère et le bébé. Pour le CVS, c'est votre médecin, qui connaît votre groupe sanguin, qui détermine si l'injection est nécessaire pour votre procédure.
L'aiguille touche-t-elle le bébé pendant la procédure ?
Non. Lors de l'amniocentèse, l'aiguille est guidée sous contrôle échographique et maintenue à distance du bébé. Cette précaution ne signifie pas que la procédure est sans aucun risque ; les risques ont été décrits plus haut.
Je suis porteuse de l'hépatite B, de l'hépatite C ou du VIH ; la procédure peut-elle être réalisée ?
Chez les mères porteuses de l'une de ces infections, le risque de transmission au bébé peut augmenter ; c'est pourquoi il faut en discuter avec un médecin spécialiste et évaluer le statut viral avant la procédure. Communiquez cette information à votre médecin à l'avance ; c'est avec cette information que l'on décide si la procédure vous convient.
L'amniocentèse et le CVS sont-ils des tests de dépistage ?
Non. Ce sont des procédures diagnostiques destinées à confirmer ou à écarter une situation précise. L'analyse à réaliser est déterminée selon le motif de la procédure.
Le fait qu'une procédure soit proposée signifie-t-il que je dois la faire ?
Non. Les procédures sont facultatives. Avant de décider, vous pouvez obtenir un conseil détaillé et discuter avec votre médecin des options d'un test diagnostique ou de ne pas faire de test supplémentaire.
L'échantillon est-il prélevé au même endroit lors de l'amniocentèse et du CVS ?
Non. Lors de l'amniocentèse, l'échantillon est prélevé dans le liquide amniotique, et lors du CVS, dans le tissu du placenta.
Les deux procédures sont-elles réalisées au même stade de la grossesse ?
Non. Le CVS est réalisé à un stade plus précoce, et l'amniocentèse au deuxième trimestre. Aucune procédure ne doit être réalisée en dessous de sa propre limite précoce.
Le risque de fausse couche lié à la procédure est-il totalement inexistant ?
Non. Chez des praticiens expérimentés, en cas de grossesse unique, le risque supplémentaire est faible, mais il existe. En cas de grossesse gémellaire, le risque est plus élevé.
Un résultat normal montre-t-il que le bébé est en bonne santé sur tous les plans ?
Non. Le résultat ne donne d'informations que sur les situations analysées. Il n'exclut pas les situations non examinées.
Une nouvelle évaluation peut-elle être nécessaire si l'échantillon n'est pas suffisant ?
Oui. Si l'échantillon est insuffisant ou si le résultat n'est pas clair, une nouvelle évaluation, et dans certains cas la répétition de la procédure, peuvent être nécessaires.
Tous les résultats arrivent-ils en même temps ?
Non. Un résultat préliminaire rapide peut arriver pour certaines situations, et un résultat détaillé pour les analyses plus complètes. Le médecin ou le laboratoire vous indique le délai à attendre.
De légères crampes sont-elles possibles après la procédure ?
Oui. Dans les premiers jours, de légères douleurs abdominales ou des crampes peuvent être habituelles. Suivez les consignes de votre médecin pour le repos, la prise d'antalgiques et la reprise de la vie quotidienne.
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