Qu'est-ce qu'un embryon mosaïque, que signifie « mosaïque » dans un rapport de PGT ? Approche de l'ESHRE, de l'ASRM et de la HFEA, questions à poser.
Lorsque le rapport du dépistage génétique (PGT) indique « embryon mosaïque », cela signifie que l'échantillon prélevé sur l'embryon contient à la fois des cellules dont le nombre de chromosomes est celui attendu et des cellules dont le nombre ne l'est pas. Autrement dit, l'embryon n'entre pas nettement dans l'un des groupes « chromosomes comme attendu » ou « chromosomes différents de ce qui est attendu ». L'échantillon prélevé peut ne pas refléter l'ensemble de l'embryon. Il n'existe pas non plus, pour l'instant, de méthode capable de prédire de façon fiable ce qu'un résultat mosaïque signifie pour la grossesse et la naissance. Comme les données sur ce sujet sont limitées, la décision est prise selon la politique propre du centre et selon le conseil génétique adapté à votre situation. Voir ce mot dans le rapport peut vous inquiéter. Vous pouvez discuter lors du conseil génétique de la signification du résultat et des options qui existent avant de décider.
Que signifient le mosaïcisme et les groupes de cellules différents ?
Le mosaïcisme désigne la présence, dans un même embryon, de plusieurs groupes de cellules dont la constitution chromosomique est différente. Il est attendu que le conseil vous explique qu'il s'agit d'une caractéristique naturelle pouvant être observée dans les embryons avant leur implantation dans l'utérus. Autrement dit, le mot « mosaïque » n'est pas en soi le nom d'une maladie ; c'est simplement une description indiquant que les cellules de l'embryon diffèrent les unes des autres.
En quoi un résultat mosaïque se distingue-t-il des autres résultats chromosomiques ?
Dans les rapports de PGT-A et de PGT-SR, qui examinent les chromosomes, les résultats se répartissent en trois groupes : ceux pour lesquels toutes les cellules de l'échantillon ont le nombre de chromosomes attendu, ceux pour lesquels toutes ont un nombre différent de celui attendu, et ceux qui sont mixtes. Le résultat mosaïque entre dans ce troisième groupe. Il n'est pas jugé correct de considérer un embryon mosaïque comme ayant un « nombre de chromosomes anormal » pour cette seule raison. Mais on ne peut pas non plus dire qu'il est sans problème ; l'incertitude demeure. Un résultat mosaïque n'est pas le nom d'une maladie.
L'échantillon prélevé représente-t-il l'ensemble de votre embryon ?
Pour le test, quelques cellules sont prélevées sur la couche externe du blastocyste (trophectoderme). Le mosaïcisme détecté dans ce petit échantillon peut ne pas toujours refléter la constitution chromosomique de l'ensemble de l'embryon. Il est attendu des centres qu'ils indiquent cette limite dans leurs rapports.
La classification en bas niveau et haut niveau varie-t-elle d'un laboratoire à l'autre ?
Dans les rapports, des expressions telles que « bas niveau » et « haut niveau » sont utilisées ; il s'agit d'une distinction faite selon la proportion de cellules différentes dans l'échantillon. Il est recommandé d'éviter de donner des pourcentages précis, car les centres peuvent utiliser des seuils différents pour cette distinction. Autrement dit, un résultat dit « de bas niveau » dans un laboratoire peut être rangé dans un autre groupe dans un autre laboratoire.
L'interprétation technique influence aussi le résultat. Par exemple, un résultat discordant dans plusieurs cellules peut provenir d'une erreur technique ou d'un véritable mosaïcisme. Les travaux dans ce domaine attirent l'attention sur le fait qu'il peut y avoir des incohérences entre laboratoires dans le diagnostic du mosaïcisme et que des embryons sains ont pu être écartés à tort à cause d'erreurs analytiques.
Quelles options peuvent être discutées pour votre embryon mosaïque ?
Pour un embryon rapporté comme mosaïque, on discute de voies telles que la conservation par congélation, la réflexion sur un transfert ou la non-utilisation. Il est attendu que chaque centre de fécondation in vitro ait sa propre politique concernant le transfert, la conservation et le devenir des embryons mosaïques. Par conséquent, l'option possible peut varier d'un centre à l'autre et selon les règles applicables ; il est bon de connaître l'approche de votre centre avant de décider.
Que se passe-t-il si vous avez d'autres embryons dont le nombre de chromosomes est celui attendu ?
Si le même cycle a aussi donné des embryons dont le nombre de chromosomes est celui attendu, les utiliser en priorité est considéré comme une option raisonnable, laissée à votre préférence. Ce n'est pas une règle, mais une évaluation qui varie selon la personne.
Que disent les recommandations européennes sur l'embryon mosaïque de bas niveau ?
Selon les recommandations actuelles en Europe, écarter un embryon rapporté comme mosaïque de bas niveau pour cette seule raison n'est pas jugé acceptable. Les mêmes recommandations s'opposent aussi à ce qu'un embryon mosaïque soit automatiquement considéré comme ayant un « nombre de chromosomes anormal », et demandent un conseil adapté à la personne pour la décision.
Selon l'avis américain, est-il possible de prédire le risque de façon fiable ?
Selon l'avis actuel aux États-Unis, il n'existe à ce jour aucun système prouvé qui classe les embryons mosaïques ou prédise de façon fiable le risque avant et après la naissance. Il est recommandé aux personnes qui envisagent un transfert d'embryon mosaïque de consulter un conseiller en génétique ; il est aussi indiqué que la prédiction du risque est limitée.
Comment l'évaluation britannique traite-t-elle les naissances en bonne santé rapportées ?
L'autorité de régulation du Royaume-Uni indique que les chances de grossesse peuvent être plus faibles avec les embryons mosaïques, mais que des naissances en bonne santé ont aussi été rapportées après le transfert. Les pratiques des centres en matière de test, de rapport et de transfert peuvent différer ; vous devez poser la question à votre centre.
Même si l'accent diffère selon les régions, rien ne se contredit : l'information fiable reste limitée, et la décision est prise avec un conseil adapté à la personne et selon la politique du centre. Les naissances en bonne santé rapportées ne constituent pas une garantie.
Quels conseils et quelles options de test sont proposés après le transfert d'un embryon mosaïque ?
Après le transfert d'un embryon mosaïque, il est recommandé de vous proposer un conseil génétique et des options de test prénatal.
Quelles questions pouvez-vous poser avant de décider ?
- Dans le rapport, avec quelles expressions et selon quel critère les résultats mosaïques sont-ils classés ?
- Ce centre transfère-t-il les embryons mosaïques, les conserve-t-il par congélation ou suit-il une autre voie ?
- Ai-je d'autres embryons dont le nombre de chromosomes est celui attendu, et comment le classement est-il fait ?
- Si un embryon mosaïque est transféré, quel suivi est prévu pendant la grossesse ?
- Quelles informations sur les résultats mosaïques figurent dans le formulaire de consentement ?
- Quand puis-je rencontrer le conseil génétique ?
Prendre une décision dans l'incertitude peut être épuisant. C'est pourquoi il est bon de demander un entretien de conseil avant de décider et d'y trouver des réponses à vos questions.
Questions fréquentes
Un résultat mosaïque peut-il être confirmé par une nouvelle biopsie ?
Il n'est pas recommandé de refaire une biopsie pour confirmer le mosaïcisme ; il n'existe pas de preuve qu'une telle intervention ait une valeur diagnostique supplémentaire. Autrement dit, un rapport mosaïque n'est pas une étape intermédiaire à clarifier par un second échantillon ; le résultat dont vous disposez est évalué tel quel dans le cadre du conseil.
Si une grossesse survient à partir d'un embryon mosaïque, l'amniocentèse est-elle obligatoire ?
Il est recommandé de proposer un conseil sur le diagnostic prénatal à toute personne enceinte après un PGT. Un mosaïcisme de bas niveau détecté dans la couche externe n'est pas considéré, à lui seul, comme une raison suffisante pour un test prénatal invasif (comme l'amniocentèse). Il est aussi indiqué que les données sont insuffisantes sur ce point et que les avis sont débattus. Autrement dit, l'amniocentèse n'est pas une obligation ; la décision est prise lors du conseil, avec le médecin qui vous suit.
La possibilité d'un résultat mosaïque est-elle discutée avant la réalisation du test ?
Oui, le conseil doit avoir lieu avant le début du test de PGT. Lors de cet entretien, il est attendu qu'on vous explique les limites techniques et biologiques de la détection du mosaïcisme et la politique du centre concernant le transfert et la congélation des embryons mosaïques. L'approche du laboratoire face au mosaïcisme doit aussi être indiquée dans le formulaire de consentement. Vous pouvez demander ces informations à votre centre avant le début du test.
Le mot « mosaïque » dans le rapport est-il le nom d'une maladie ?
Non. C'est une description de groupes de cellules ayant une constitution chromosomique différente. À lui seul, ce n'est ni le nom d'une maladie ni une garantie d'absence de problème.
Un résultat mosaïque montre-t-il de façon certaine l'ensemble de l'embryon ?
Non. Le petit échantillon prélevé sur la couche externe peut ne pas toujours refléter la constitution chromosomique de l'ensemble de l'embryon.
Le bas niveau de mosaïcisme a-t-il le même sens dans tous les laboratoires ?
Non. Les centres peuvent utiliser des seuils de classification différents. Un résultat de bas niveau dans un laboratoire peut être évalué différemment dans un autre.
Un résultat discordant peut-il provenir d'une erreur technique ?
Oui. Un résultat discordant provenant de cellules différentes peut être dû à une erreur technique ou à un véritable mosaïcisme. Des différences d'interprétation peuvent exister entre laboratoires.
Faut-il écarter un embryon mosaïque de bas niveau pour cette seule raison ?
Les recommandations européennes indiquent que cela n'est pas acceptable. Les mêmes recommandations s'opposent aussi à ce qu'un embryon mosaïque soit automatiquement considéré comme ayant un nombre de chromosomes anormal ; un conseil adapté à la personne est nécessaire.
Le fait que des naissances en bonne santé aient été rapportées est-il une garantie pour moi ?
Non. Des naissances en bonne santé ont été rapportées ; toutefois, il n'existe pas de système prouvé permettant de prédire les risques de façon fiable. La décision est prise avec un conseil adapté à votre situation.
Est-il obligatoire d'utiliser en premier l'embryon dont le nombre de chromosomes est celui attendu ?
Ce n'est pas une règle. Utiliser en priorité de tels embryons est considéré comme une option raisonnable, laissée à votre préférence et évaluée selon la personne.
L'approche des centres envers les embryons mosaïques est-elle la même partout ?
Non. Les politiques en matière de transfert, de conservation par congélation et de devenir des embryons peuvent varier. Vous pouvez vous renseigner sur l'approche de votre centre avant de décider.
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