Pertes de grossesse à répétition : quels tests, lesquels non recommandés en routine ? Caryotype, analyse génétique du matériel de grossesse, PGT-A.
Les pertes de grossesse à répétition désignent la perte de plusieurs grossesses ; chez de nombreux couples, aucune cause explicative unique n'est retrouvée. L'évaluation génétique n'est qu'une partie de ce parcours ; l'objectif n'est pas de faire le plus grand nombre de tests possible, mais de choisir ceux qui sont adaptés et pertinents pour vous. Les informations ci-dessous donnent un cadre général et ne remplacent pas un avis diagnostique ou thérapeutique personnalisé.
Que signifie « pertes de grossesse à répétition » ?
Les lignes directrices actuelles à ce sujet définissent les pertes de grossesse à répétition comme la perte de plus d'une grossesse ; la grossesse extra-utérine et la grossesse molaire sont exclues de cette définition. Les experts ne sont pas non plus d'accord sur la manière dont la définition doit inclure les pertes consécutives ou non consécutives. Le moment où l'évaluation commence est discuté avec votre médecin selon vos antécédents.
La cause des pertes de grossesse peut-elle toujours être trouvée ?
Derrière des pertes répétées peuvent se trouver des facteurs génétiques, des situations liées à la structure de l'utérus, des facteurs hormonaux et de coagulation, ou des situations liées au système immunitaire. Chez de nombreux couples, en revanche, aucune cause précise n'est identifiée malgré les examens. Cela ne signifie pas qu'une recherche a été incomplète ; la perte inexpliquée au niveau actuel des connaissances est une situation fréquente. Une perte de grossesse ne doit pas être interprétée comme la conséquence de quelque chose que vous avez fait ou n'avez pas fait.
Quelles informations et quels examens sont nécessaires lors de la première évaluation ?
L'évaluation commence par l'histoire détaillée de vos grossesses précédentes : on vous interroge sur la période à laquelle les pertes sont survenues, sur vos éventuels comptes rendus d'anatomie pathologique ou de génétique, sur les problèmes congénitaux dans votre famille et sur les médicaments que vous prenez. L'échographie permet de voir la forme de l'utérus et les modifications du muscle utérin. Les lignes directrices actuelles à ce sujet ajoutent, sous forme de recommandation conditionnelle, qu'une échographie peut être réalisée pour exclure une adénomyose.
Faut-il faire tous les tests ?
Plus de tests ne signifie pas toujours plus d'informations ; des tests dont le bénéfice n'a pas été démontré peuvent entraîner une inquiétude et des frais inutiles. Les lignes directrices actuelles à ce sujet indiquent que le typage HLA (antigènes leucocytaires humains) et le test des anticorps HLA chez la femme ne sont pas recommandés en pratique clinique. Les évaluations actuelles ne recommandent pas non plus l'utilisation systématique de tests et de traitements visant le système immunitaire. Le dépistage d'une prédisposition héréditaire à la coagulation n'est pas recommandé en routine en dehors de la recherche ; l'évaluation des anticorps antiphospholipides est en revanche recommandée.
Le tissu issu de la grossesse perdue est-il examiné ?
L'examen génétique du tissu prélevé lors d'une grossesse perdue n'est pas recommandé en routine dans les lignes directrices actuelles ; mais il peut être réalisé pour expliquer la cause de la perte. L'examen peut aider à comprendre si la perte est due à un problème au niveau des chromosomes. Un tel résultat oriente quant à la nécessité d'évaluer séparément votre propre situation structurelle ou génétique. Comme le tissu doit être mis de côté dans de bonnes conditions pour l'examen, il est utile d'en discuter avec votre médecin lorsque la perte survient. L'absence de modification dans le résultat donne aussi une information ; mais les résultats peuvent ne pas toujours apporter une réponse nette, et des résultats incertains ou difficiles à interpréter sont possibles.
Une analyse chromosomique est-elle nécessaire, pour vous-même et pour votre partenaire ?
L'analyse chromosomique (caryotype) de vous-même et de votre partenaire n'est pas un test demandé en routine pour chaque perte à répétition. Elle est envisagée après une évaluation individuelle du risque. Un résultat normal du test ne signifie pas que les pertes de grossesse ne sont pas génétiques ; car la perte peut aussi provenir non pas de votre structure chromosomique, mais de modifications propres à cette grossesse.
Que vous apporte le conseil génétique ?
Lorsqu'un résultat anormal est détecté ou qu'il existe des antécédents pertinents dans votre famille, le conseil génétique vous aide à comprendre ce que le résultat signifie et quelles options existent. Lors du conseil, les avantages et les inconvénients des options sont examinés ensemble ; la décision appartient à vous et à votre partenaire.
Le PGT-A est-il recommandé à tous en cas de pertes à répétition ?
La méthode de dépistage qui examine le nombre de chromosomes des embryons s'appelle PGT-A. Dans les pertes de grossesse à répétition, le bénéfice du PGT-A n'a pas été démontré ; les études correspondantes sont peu nombreuses et de faible certitude. Les évaluations actuelles ne recommandent pas non plus le PGT-A en routine. Avant de choisir, vous devez savoir que la méthode a des limites et qu'il n'a pas été démontré qu'elle augmente les naissances vivantes. Le parcours de fécondation in vitro (FIV) comporte quant à lui ses propres médicaments, actes et risques de grossesse multiple.
Le PGT-SR peut-il être envisagé en cas de modification chromosomique structurelle ?
Si une modification chromosomique structurelle est détectée chez vous ou chez votre partenaire, l'approche appelée PGT-SR, qui recherche ce problème structurel dans l'embryon, peut être envisagée. Ce que cette approche peut apporter et ce qu'elle n'apportera pas doit être discuté en détail lors du conseil génétique. Sa faisabilité dépend de la réglementation et de l'évaluation personnelle.
Si une anomalie est trouvée dans la structure de l'utérus, une opération est-elle nécessaire ?
Les situations structurelles qui affectent la cavité utérine ne sont qu'une des causes évaluées. Le lien de chacune de ces situations avec la perte de grossesse et le bénéfice de l'opération ne sont pas démontrés au même niveau ; selon les lignes directrices actuelles, le bénéfice de la chirurgie du septum pour réduire les pertes de grossesse est incertain ; un bénéfice n'a pas pu être démontré dans une seule petite étude, et il s'agit d'une recommandation conditionnelle dont les données sont très limitées. Par conséquent, la découverte d'un résultat dans la structure de votre utérus ne signifie pas qu'une opération soit automatiquement nécessaire. La décision est prise avec votre médecin selon le type de résultat, vos antécédents et les limites des données.
Comment pouvez-vous obtenir du soutien après les pertes que vous avez vécues ?
Vivre des pertes de grossesse successives peut provoquer des émotions intenses telles que le deuil, la colère, la culpabilité et l'anxiété. Les lignes directrices actuelles soulignent aussi qu'il faut tenir compte de l'impact émotionnel et que les personnes qui conduisent l'évaluation doivent savoir écouter. Partager ce que vous vivez avec un médecin, avec un spécialiste offrant un soutien psychologique ou avec des personnes de confiance peut alléger votre fardeau. Si votre tristesse ou votre désespoir est intense, adressez-vous à un professionnel de la santé mentale.
Il est utile que le plan pour une prochaine grossesse soit établi avec votre médecin en évaluant ensemble vos comptes rendus et vos résultats actuels.
Questions fréquentes
Quelle méthode est préférée si le matériel de la fausse couche est examiné ?
Les lignes directrices actuelles à ce sujet citent, par une recommandation forte, la méthode appelée array-CGH si un examen chromosomique du matériel de grossesse doit être réalisé. Les détails de la méthode sont discutés avec votre médecin et le laboratoire.
Fait-on un test de la thyroïde ?
Les lignes directrices actuelles à ce sujet recommandent l'évaluation de la fonction thyroïdienne. En revanche, chez les personnes dont la fonction thyroïdienne est normale et qui ont seulement des anticorps positifs, il n'est pas recommandé de commencer un traitement par hormone thyroïdienne.
Si le caryotype est anormal, n'y a-t-il plus de chance de grossesse ensuite ?
Les lignes directrices actuelles préconisent de vous expliquer que, même lorsqu'une anomalie est trouvée, les taux cumulés de naissance vivante sont bons. Il est utile de discuter de ce que le résultat signifie pour vous lors du conseil génétique et avec votre médecin.
Ne trouver aucune cause à la fin de l'évaluation signifie-t-il qu'elle a été incomplète ?
Non. Chez de nombreux couples, aucune cause précise n'est identifiée malgré les examens. Vous ne devez pas interpréter la perte de grossesse comme la conséquence de quelque chose que vous avez fait ou n'avez pas fait.
Le tissu issu d'une perte de grossesse est-il analysé génétiquement chez tout le monde ?
Non. Ce n'est pas recommandé en routine ; il peut être envisagé pour expliquer la cause de la perte. Le résultat peut ne pas toujours donner une réponse certaine.
Mon partenaire et moi devons-nous absolument faire un test de caryotype ?
Non. L'analyse des chromosomes des parents n'est pas demandée en routine pour chaque perte à répétition ; elle est envisagée après votre évaluation individuelle du risque.
Un caryotype normal exclut-il une cause génétique ?
Non. La perte peut être liée à des modifications propres à cette grossesse, indépendamment de votre structure chromosomique.
Faire plus de tests apporte-t-il toujours plus de bénéfice ?
Non. Des tests dont le bénéfice n'a pas été démontré peuvent entraîner une inquiétude et des frais inutiles. Le typage HLA et le test des anticorps HLA ne sont pas recommandés en pratique clinique ; le dépistage d'une prédisposition héréditaire à la coagulation n'est pas non plus recommandé en routine en dehors de la recherche.
Le PGT-A est-il recommandé en routine en cas de pertes à répétition ?
Non. Son bénéfice et le fait qu'il augmente les naissances vivantes n'ont pas été démontrés. Les études sont peu nombreuses et de faible certitude.
Pouvons-nous bénéficier d'un conseil génétique si une modification chromosomique structurelle est détectée ?
Oui. Lors du conseil, la signification du résultat et les options sont discutées. Le PGT-SR peut être envisagé ; sa faisabilité est déterminée par la réglementation et l'évaluation personnelle.
La présence d'un septum dans l'utérus signifie-t-elle qu'une opération est forcément nécessaire ?
Non. Le bénéfice de la chirurgie du septum pour réduire les pertes de grossesse est incertain. La décision est prise selon votre résultat, vos antécédents et les limites des données.
Puis-je obtenir un soutien psychologique après les pertes ?
Oui. Vous pouvez partager vos sentiments de deuil, d'anxiété ou de culpabilité. Si votre tristesse ou votre désespoir est intense, adressez-vous à un professionnel de la santé mentale.
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