Qu'est-ce que le PGT-A, que recherche-t-il et que ne recherche-t-il pas ? Preuves (ESHRE, ASRM, HFEA), limites et questions à poser au médecin.
Le PGT-A est une méthode de dépistage génétique dans laquelle le nombre de chromosomes est examiné sur quelques cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro. Selon une évaluation récente préparée pour l'Europe, il n'est pas recommandé pour l'usage clinique de routine ; les données disponibles ne montrent qu'une amélioration limitée de la naissance vivante. Le test ne donne aucune garantie de grossesse ou de naissance. Pour certaines personnes, il est évoqué comme une option pouvant être discutée avec le médecin ; c'est votre médecin et votre conseiller en génétique qui évaluent s'il vous convient.
Que recherche le PGT-A dans le nombre de chromosomes, et que signifie PGS ?
Un embryon dont le nombre de chromosomes diffère de celui attendu est dit aneuploïde. Le PGT-A recherche cette différence. L'ancien nom, PGS (dépistage génétique préimplantatoire), est un autre nom aujourd'hui utilisé pour le même test. Les gènes pris un à un ne sont pas l'objet de ce test.
Que n'examine pas le PGT-A ?
Les tests PGT-M, réalisé pour une maladie monogénique, et PGT-SR, réalisé pour une anomalie chromosomique structurelle connue dans la famille, répondent à d'autres objectifs. Même si le résultat du PGT-A est « normal », il ne donne pas d'information sur ces sujets.
Comment le processus se déroule-t-il ?
Le PGT-A est le prolongement d'un cycle de fécondation in vitro ou d'ICSI. Vos embryons sont développés au laboratoire jusqu'au stade blastocyste, un petit nombre de cellules est prélevé sur la couche externe, et cet échantillon est examiné dans un laboratoire de génétique. La technique du prélèvement de cellules est un autre sujet. Selon l'évaluation récente sur ce sujet, si le résultat prend plusieurs jours après la biopsie du blastocyste, la congélation des embryons est le plus souvent nécessaire. Lorsque le résultat arrive, c'est avec votre médecin que vous décidez quel embryon sera transféré, et quand.
Pour quelles raisons le PGT-A peut-il être évoqué dans votre cas ?
Dans les recommandations d'experts actuelles sur ce sujet, les situations citées pour le PGT-A sont l'âge maternel avancé, les échecs d'implantation répétés, les fausses couches à répétition et le facteur masculin sévère. Ces mêmes recommandations soulignent que chaque centre définit lui-même ses critères et que le test n'est pas une prise en charge standard. Cette liste ne signifie pas qu'un bénéfice ait été montré dans les groupes mentionnés. Si on vous a proposé le test en raison de votre âge ou de vos antécédents de fausse couche, il est légitime d'en discuter la justification avec votre médecin.
Que dit l'évaluation européenne sur l'usage de routine ?
L'évaluation européenne des pratiques complémentaires résume les études contrôlées sur ce sujet. Les résultats sur la naissance vivante sont contrastés : dans certaines études, en faveur du PGT-A ; dans une, en faveur du groupe témoin ; dans les autres, aucune différence n'a été relevée. Il est indiqué que, dans certaines études, une moindre fréquence de fausses couches a été rapportée, mais que sa traduction en naissances vivantes n'est pas claire. L'idée qu'il réduirait le risque de fausse couche chez les femmes plus âgées ou raccourcirait le délai avant la grossesse repose sur des analyses réalisées après coup et nécessite des recherches supplémentaires.
L'évaluation américaine soutient-elle un dépistage universel ?
Selon un autre avis actuel sur ce sujet, la valeur du PGT-A comme dépistage universel pour toutes les patientes de fécondation in vitro n'a pas été démontrée. Le même avis indique qu'il pourrait jouer un rôle utile en cas d'âge maternel avancé, en particulier chez les femmes dont la réserve ovarienne est bonne, et qu'en cas de pertes de grossesse récurrentes il existe une justification biologiquement plausible, mais qu'il n'y a pas de preuve certaine de bénéfice.
Que dit l'évaluation britannique sur l'efficacité ?
L'autorité de régulation du Royaume-Uni indique qu'à ce stade il n'existe pas de preuve issue d'études contrôlées montrant que le PGT-A est efficace pour augmenter les chances de bébé chez la plupart des patientes. Elle ajoute qu'il existe certaines preuves d'une réduction des fausses couches, mais qu'elles restent de nature secondaire. Selon cette autorité, les pratiques sans preuves solides ne devraient être proposées que dans un cadre de recherche.
Ces trois évaluations ont leur propre langage de classification, et leurs formulations ne peuvent pas être traduites les unes dans les autres. L'évaluation européenne ne le recommande pas pour l'usage de routine ; l'évaluation américaine n'a pas démontré sa valeur comme dépistage universel, et indique qu'il n'existe pas de preuve certaine en cas d'âge avancé et de pertes de grossesse récurrentes. L'évaluation britannique indique qu'il n'existe pas de preuve issue d'études contrôlées qu'il soit efficace pour la plupart des patientes.
Le test peut-il donner un résultat erroné ?
L'évaluation récente sur ce sujet indique que des résultats différents sont rapportés entre laboratoires, en particulier pour le diagnostic du mosaïcisme, et qu'il existe un manque de standardisation. Elle avertit aussi que des embryons viables ont pu être écartés à cause d'erreurs analytiques. L'autorité de régulation du Royaume-Uni écrit également que le test peut donner un résultat erroné et que des embryons sains peuvent être écartés.
Le test influence-t-il le nombre d'embryons transférables et la durée du parcours ?
Selon l'évaluation récente sur ce sujet, le PGT-A réduit souvent le nombre d'embryons transférables. L'étape de test supplémentaire peut aussi allonger le délai avant la grossesse.
Le prélèvement de cellules peut-il affecter l'embryon ?
Les évaluations sur ce sujet indiquent que le prélèvement de cellules peut léser l'embryon et entraver son développement. Une autre évaluation dit que l'effet de la biopsie du trophectoderme n'est pas bien compris. Les études de suivi réalisées après une biopsie du blastocyste n'ont pas montré de résultat de grossesse défavorable ; une petite augmentation du retard de croissance intra-utérin peut en revanche nécessiter un examen distinct.
Comment un résultat en mosaïque est-il évalué ?
Chez certains embryons, une partie des cellules peut porter le nombre de chromosomes attendu et une autre partie un nombre différent ; on parle de résultat en mosaïque. Selon les recommandations actuelles sur ce sujet, le mosaïcisme détecté dans la couche externe peut ne pas refléter la constitution ni la viabilité de l'ensemble de l'embryon, et il est recommandé de ne pas écarter les embryons en mosaïque de bas niveau. La classification peut varier d'un laboratoire à l'autre. Vous devez discuter à part de la signification du résultat lors du conseil génétique.
Que signifie un embryon dont le nombre de chromosomes est celui attendu ?
Ce résultat ne concerne que le nombre de chromosomes. Il n'exclut ni les maladies monogéniques, ni les problèmes structurels des chromosomes, ni les complications pendant la grossesse et l'accouchement. Les méthodes standard peuvent ne pas détecter les anomalies situées en dessous de la résolution de la plateforme ni le mosaïcisme de bas niveau ; l'évaluation récente sur ce sujet consigne clairement ces limites techniques.
Quelles questions pouvez-vous poser à votre médecin avant de décider ?
- Pourquoi ce test m'est-il proposé : est-ce à cause de mon âge ou de mes antécédents ?
- Comment mon plan change-t-il si je ne fais pas le test ?
- Que figure-t-il dans le rapport de résultats, et comment les résultats en mosaïque sont-ils rapportés ?
- Que prévoit-on si aucun embryon transférable n'est obtenu ?
- Le test donne-t-il lieu à des frais supplémentaires ?
Questions fréquentes
Si une grossesse survient après un PGT-A, un test prénatal est-il encore nécessaire ?
Oui, les recommandations actuelles sur ce sujet demandent que toute femme enceinte grâce à un PGT se voie proposer un conseil et des options en matière de diagnostic prénatal. Le test donne une information préalable, au stade embryonnaire, sur le nombre de chromosomes ; il ne remplace pas les méthodes de diagnostic pendant la grossesse. C'est le médecin qui suit votre grossesse qui détermine la méthode et le moment adaptés.
Que se passe-t-il si tous les embryons sont « différents de ce qui est attendu » ?
Dans les recommandations sur ce sujet, il est demandé que la possibilité de n'obtenir aucun embryon transférable soit discutée pendant le conseil. Une autre recommandation demande que les cliniques disposent d'une politique écrite sur le devenir des embryons dont le nombre de chromosomes diffère de celui attendu. Il est donc raisonnable de demander, avant de commencer le test, ce que signifierait un tel résultat et ce que deviendraient les embryons.
Ne pas faire de PGT-A est-il une option ?
Oui. Selon l'avis actuel sur ce sujet, le processus de consentement doit comprendre la discussion des risques, des bénéfices et des limites, ainsi que l'option de ne pas réaliser de PGT-A.
Puis-je demander au centre des informations sur la probabilité que le test donne un résultat erroné ?
Selon les recommandations sur ce sujet, les estimations de diagnostic erroné doivent vous être présentées lorsque vous le demandez. Vous pouvez demander cette information au centre ou au laboratoire qui réalisera le test.
Le PGT-A recherche-t-il toutes les maladies génétiques ?
Non. Le PGT-A examine le nombre de chromosomes. Le PGT-M, destiné aux maladies monogéniques, et le PGT-SR, destiné à une modification structurelle connue dans la famille, sont des tests distincts.
Si le résultat du PGT-A est normal, la grossesse est-elle certaine ?
Non. Le résultat ne donne d'information que sur le nombre de chromosomes examiné ; il ne constitue pas une garantie de grossesse ou de naissance.
Le fait qu'il soit proposé en raison de l'âge avancé signifie-t-il que son bénéfice est certain ?
Non. La mention de ce groupe dans les recommandations ne signifie pas qu'un bénéfice ait été montré. Même si les évaluations discutent d'un rôle possible en cas d'âge avancé, elles indiquent les limites de la preuve certaine.
Le PGT-A peut-il réduire le nombre d'embryons transférables ?
Oui. Selon l'évaluation actuelle, il réduit souvent le nombre d'embryons transférables. L'étape de test supplémentaire peut aussi allonger le délai avant la grossesse.
Un résultat en mosaïque montre-t-il la constitution de l'ensemble de l'embryon ?
Pas toujours. Le mosaïcisme détecté dans la couche externe peut ne pas refléter la constitution ni la viabilité de l'ensemble de l'embryon ; le résultat est évalué lors du conseil génétique.
Un résultat en mosaïque de bas niveau signifie-t-il que l'embryon doit être écarté ?
Non. Les recommandations actuelles préconisent de ne pas écarter les embryons en mosaïque de bas niveau. La façon dont le résultat est classé peut varier selon le laboratoire.
Les embryons peuvent-ils devoir être congelés après la biopsie ?
Oui. Si le résultat prend plusieurs jours après la biopsie du blastocyste, la congélation est le plus souvent nécessaire. C'est avec votre médecin que vous décidez du moment du transfert.
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