Qu'est-ce que le NIPT (test ADN fœtal) et que dépiste-t-il ? Dépistage ou diagnostic, probabilité élevée ou faible, pas de résultat, questions à poser.
Le NIPT (dépistage prénatal non invasif, test d'ADN fœtal) est un test de dépistage qui estime la probabilité de certaines anomalies chromosomiques en analysant des fragments d'ADN du bébé qui circulent dans le sang de la mère ; il ne pose pas de diagnostic. Un résultat de probabilité élevée n'indique pas qu'il y a une anomalie ; un résultat de probabilité faible n'écarte pas totalement l'anomalie. Les personnes à qui le test est proposé varient selon les pays : les recommandations actuelles aux États-Unis indiquent que ce type de dépistage peut être proposé indépendamment de l'âge et du niveau de risque initial ; au Royaume-Uni, en revanche, le test est proposé comme examen d'évaluation aux femmes enceintes chez qui le test double ou le test quadruple a donné un résultat de probabilité élevée. En Türkiye, la planification du test dépend de l'évaluation du médecin qui vous suit. La décision de le réaliser ou non vous appartient.
Quel échantillon est prélevé pour le NIPT et qu'analyse-t-on ?
Pendant la grossesse, le sang de la mère contient des fragments d'ADN libre (extracellulaire), dont la majeure partie provient du placenta. Le NIPT analyse ces fragments dans l'échantillon de sang prélevé chez la mère. Comme aucune intervention autre qu'une prise de sang n'est nécessaire, le test est appelé « non invasif ».
Le NIPT est-il un test diagnostique ?
Un test de dépistage estime la probabilité d'une situation. Un test diagnostique vise à déterminer si cette situation existe réellement. Le NIPT relève de la première catégorie. Aux personnes dont le résultat indique une probabilité élevée, une option de test diagnostique est proposée pour confirmer le résultat.
Que dépiste le NIPT et que ne dépiste-t-il pas ?
Le NIPT estime généralement la probabilité du syndrome de Down (chromosome 21), du syndrome d'Edwards (chromosome 18) et du syndrome de Patau (chromosome 13) ; il n'évalue ni les autres situations chromosomiques ni les maladies monogéniques (liées à un seul gène). Dans d'autres pays et d'autres laboratoires, l'étendue peut être différente ; les situations dépistées varient selon le test, et le médecin et le laboratoire donnent des informations à ce sujet.
Le test ne donne pas un résultat exact dans tous les cas ; des faux positifs et, rarement, des faux négatifs peuvent survenir.
Le NIPT est-il proposé de la même façon dans tous les pays ?
Les recommandations actuelles aux États-Unis indiquent que le dépistage de l'ADN libre peut être proposé sans tenir compte de l'âge de la personne ni de son niveau de risque initial ; elles soulignent en outre qu'aucune méthode unique n'est la plus adaptée à toutes les personnes. Au Royaume-Uni, le test est proposé comme examen d'évaluation aux femmes enceintes chez qui le test double ou le test quadruple a donné un résultat de probabilité élevée. Les deux approches coexistent ; c'est le médecin qui suit la grossesse qui évalue laquelle correspond à votre situation.
Le NIPT est-il adapté en cas de grossesse multiple ou obtenue par FIV ?
En cas de grossesse multiple, ou de grossesse obtenue par fécondation in vitro (FIV) ou par don d'ovocytes, l'adéquation du test varie selon le type de test et l'établissement qui l'analyse. Sur ce point, on s'appuie sur l'information du médecin qui suit la grossesse.
Qui détermine le plan de NIPT en Türkiye ?
En Türkiye, la personne à qui le test sera recommandé, le moment et la méthode de laboratoire dépendent du plan du médecin qui vous suit.
Que signifie un résultat de probabilité faible ?
Une probabilité faible indique que la probabilité d'apparition des situations dépistées a été jugée faible. Cela ne donne aucune information sur les situations non dépistées et n'exclut pas totalement les situations dépistées.
De quoi parle-t-on lorsque vous recevez un résultat de probabilité élevée ?
Un résultat de probabilité élevée n'est pas un diagnostic. Dans ce cas, on vous propose, pour confirmer le résultat, soit un test diagnostique, soit de ne pas faire de test supplémentaire. Le médecin qui recommandera la procédure vous parle séparément des détails du test diagnostique. Pour comprendre ce que signifie le résultat, il est utile de prendre du temps avec votre médecin.
Que faire si aucun résultat n'est obtenu avec le NIPT ?
Il arrive qu'aucun résultat analysable ne ressorte de l'échantillon de sang. Dans ce cas, on discute de l'une des options suivantes : prélever un second échantillon, réaliser un test diagnostique ou ne pas faire de test supplémentaire. L'absence de résultat n'est pas un diagnostic à elle seule ; vous discutez avec votre médecin de la cause et de l'étape suivante (second échantillon, évaluation complémentaire ou test diagnostique).
Quelle est la différence entre le NIPT et le test double ?
Le test double calcule un risque en combinant une mesure faite à l'échographie et des résultats dans le sang de la mère. Le NIPT, lui, examine directement les fragments d'ADN fœtal dans le sang. Les deux méthodes reposent sur des informations différentes et ne sont pas présentées de manière à être comparées selon les mêmes critères ; c'est le médecin qui évalue laquelle utiliser, ou dans quel ordre, selon vos antécédents et vos préférences.
Le test est-il obligatoire ?
Non. Le fait de proposer à toutes les femmes enceintes les options de dépistage et de test diagnostique inclut aussi le droit de la personne de ne pas souhaiter l'une de ces options, ou de ne pas souhaiter les deux à la fois. Ne pas faire le NIPT, ou le faire puis ne pas demander de test supplémentaire, sont des options valables. Réfléchir à l'avance à ce que vous souhaitez faire du résultat peut faciliter la décision.
Comment obtenir du soutien si votre inquiétude augmente en attendant le résultat ?
Attendre le résultat ou recevoir un résultat de probabilité élevée peut provoquer une forte inquiétude. Vous pouvez demander à votre médecin d'expliquer le résultat de façon compréhensible et, si nécessaire, demander une consultation de conseil génétique. Il est recommandé que l'entretien soit mené en vous plaçant au centre. Si votre détresse perturbe votre vie quotidienne, vous pouvez aussi demander le soutien d'un professionnel de la santé mentale.
Quelles informations devez-vous donner à votre médecin lorsque vous parlez du test ?
- Si une situation chromosomique est survenue lors de grossesses précédentes ou dans la famille, dites-le au début de l'entretien.
- Si la grossesse a été obtenue par FIV ou par don d'ovocytes, précisez-le également.
- Demandez quelles situations l'option de NIPT dont vous disposez dépiste et lesquelles elle ne dépiste pas.
- Clarifiez par qui, par quel moyen et quand le résultat vous sera communiqué.
- Demandez avant le résultat ce dont on pourra discuter en cas de probabilité élevée.
Questions fréquentes
Si un test génétique a été fait sur l'embryon lors d'une FIV, le NIPT est-il tout de même envisagé ?
Le dépistage chromosomique réalisé sur l'embryon et le NIPT réalisé pendant la grossesse sur le sang de la mère sont appliqués à des moments différents, sur des échantillons différents, et ne constituent pas le même test. Quel dépistage sera envisagé pendant la grossesse est évalué par le médecin qui suit la grossesse et qui connaît aussi le résultat du test de l'embryon.
Que signifient faux positif et faux négatif ?
Un faux positif correspond à un test qui indique une probabilité élevée alors que la situation n'est pas présente chez le bébé. Un faux négatif correspond à une situation présente malgré un résultat de probabilité faible. En raison de ces possibilités, un résultat de probabilité élevée n'est pas considéré comme un diagnostic, et l'option d'un test diagnostique de confirmation est discutée.
J'ai reçu un résultat de probabilité élevée ; dois-je décider tout de suite ?
Non. Les étapes suivantes consistent à faire un test diagnostique ou à ne pas faire de test supplémentaire ; la décision vous appartient. Il est aussi possible de poursuivre la discussion avec votre médecin. Il est recommandé que la décision soit un choix éclairé, soutenu par un conseil. Vous pouvez noter les questions qui vous viennent à l'esprit, les apporter au rendez-vous et demander de nouveau l'explication.
Le résultat du NIPT pose-t-il un diagnostic ?
Non. Le NIPT est un dépistage qui estime la probabilité de certaines situations chromosomiques. Une option de test diagnostique est proposée pour confirmer un résultat de probabilité élevée.
Un résultat de probabilité faible exclut-il tous les problèmes ?
Non. Il n'exclut pas totalement les situations dépistées et ne donne aucune information sur les situations non dépistées.
Une intervention autre qu'une prise de sang est-elle nécessaire pour le NIPT ?
Non. Le test est réalisé en analysant des fragments d'ADN dans un échantillon de sang prélevé chez la mère ; c'est pourquoi il est appelé test non invasif.
Chaque option de NIPT a-t-elle la même étendue ?
Non. L'étendue peut varier selon le pays et le laboratoire. Vous devez demander au médecin et au laboratoire ce que dépiste le test dont vous disposez et ce qu'il ne dépiste pas.
L'adéquation est-elle évaluée séparément en cas de grossesse multiple ou de FIV ?
Oui. L'adéquation peut varier selon le type de test et l'établissement qui l'analyse. On s'appuie sur l'information du médecin qui suit votre grossesse.
L'absence de résultat est-elle un diagnostic d'anomalie chromosomique ?
Non. L'absence de résultat n'est pas un diagnostic à elle seule. Un second échantillon, un test diagnostique ou l'option de ne pas faire de test supplémentaire sont discutés avec votre médecin.
Le NIPT est-il obligatoire ?
Non. Ne pas faire le test, ou ne pas demander de test supplémentaire après l'avoir fait, sont aussi des options valables. La décision repose sur votre choix éclairé.
Le NIPT et le test double utilisent-ils la même information ?
Non. Le test double combine une mesure échographique et des résultats dans le sang de la mère ; le NIPT examine les fragments d'ADN dans le sang. Vous pouvez discuter avec votre médecin de la méthode à utiliser et de son ordre.
Si le résultat augmente mon inquiétude, puis-je obtenir du soutien ?
Oui. Vous pouvez demander que le résultat vous soit de nouveau expliqué de façon compréhensible, et discuter d'un conseil génétique. Si votre détresse perturbe votre vie quotidienne, vous pouvez demander le soutien d'un professionnel de la santé mentale.
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