Qu'est-ce que le conseil génétique, en quoi diffère-t-il d'un test génétique, dans quels cas est-il évoqué ? Sujets avant la FIV et questions au médecin.
Le conseil génétique est un processus d'information qui évalue, à partir de vos antécédents familiaux et médicaux, la possibilité d'une maladie héréditaire ou d'une modification chromosomique, vous explique l'objectif et les limites des tests possibles, et vous laisse la décision. Ce n'est pas un test en soi. Un test peut être proposé ou non ; ne pas faire de test fait aussi partie des options discutées. Les résultats ne constituent pas une garantie de grossesse ni de naissance. En médecine de la reproduction, il est généralement évoqué avant la fécondation in vitro, lors de la planification du test sur les embryons (PGT) et lors de l'interprétation des résultats. Lors de l'entretien, vous pouvez demander quel test est évoqué pour vous et ce que les résultats peuvent ou ne peuvent pas montrer.
Le conseil génétique et le test génétique sont-ils la même chose ?
Le test génétique consiste à rechercher une modification précise dans un échantillon. Le conseil génétique, lui, comprend les entretiens qui vous aident à décider si un test doit être réalisé ou non : vos antécédents familiaux et médicaux sont passés en revue, on vous explique ce que le test envisagé recherche et ne recherche pas, et le résultat obtenu est interprété. C'est pourquoi, à l'issue d'un entretien de conseil, il est possible aussi bien de faire le test que de ne pas le faire.
Le conseil décide-t-il à votre place ?
Il est recommandé que le conseil ne soit pas directif et qu'il couvre toutes les options de procréation qui s'offrent à vous. Le conseil ne décide pas à votre place ; son but est de fournir à la personne qui décidera l'information nécessaire.
Le contenu du conseil génétique est-il le même pour tout le monde ?
Le conseil génétique n'est pas nécessaire avec la même étendue pour chaque couple ; le besoin est individuel et c'est le médecin qui le détermine. Les situations suivantes font partie de celles dans lesquelles un conseil peut être évoqué.
Qu'évalue-t-on si votre famille compte une maladie héréditaire ou une modification chromosomique ?
Si une maladie héréditaire ou une modification chromosomique est connue chez vos proches parents, la possibilité de sa transmission aux générations suivantes est évaluée à partir de votre arbre généalogique et de vos dossiers médicaux. Cette évaluation ne pose pas de diagnostic ; elle éclaire les examens qui peuvent être envisagés.
Seuls les couples ayant contracté un mariage entre apparentés reçoivent-ils un conseil ?
Le mariage entre apparentés n'est que l'une des situations dans lesquelles un conseil peut être évoqué. Les couples non apparentés peuvent eux aussi demander un entretien en raison de leurs antécédents familiaux, des résultats de grossesses antérieures ou d'un test qui leur a été proposé. Vous pouvez aussi demander lors de cet entretien si un dépistage du statut de porteur avant la grossesse est évoqué pour vous.
Qu'apporte le conseil après une perte de grossesse ou une FIV non réussie ?
Avoir vécu de tels antécédents peut être un parcours éprouvant. La question de savoir s'il faut rechercher une cause génétique et quels examens envisager varie selon la personne. Le conseil permet de mieux comprendre ce que ces examens peuvent montrer et ne peuvent pas montrer.
Comment vos antécédents familiaux et vos dossiers médicaux sont-ils utilisés lors de l'entretien ?
Les antécédents familiaux, le déroulement des grossesses précédentes et les dossiers médicaux actuels constituent la base de l'entretien. La possibilité qu'une modification apparaisse ou se répète est évaluée à partir de ces informations.
Quelles limites des options de test sont expliquées ?
On vous explique ce que le test proposé recherche, ce qu'il ne recherche pas et le degré de fiabilité de son résultat. Aucun test ne dépiste tout ; le résultat peut être erroné ou incertain.
Comment l'option de ne pas faire de test et le consentement sont-ils abordés ?
Le consentement éclairé est l'accord que vous donnez après avoir compris l'objectif du test, ses résultats possibles et ses limites. Il est recommandé que ce consentement soit recueilli par écrit. Selon les avis actuels, l'entretien de consentement est censé couvrir, outre les risques, les bénéfices et les limites, l'option de ne pas faire le test.
Comment parle-t-on des étapes suivantes lorsque le résultat est disponible ?
Lorsque le résultat est disponible, on discute ensemble de sa signification, des options existantes et des étapes suivantes. La question de savoir si le résultat sera partagé avec des membres de la famille peut aussi être abordée à ce stade.
De quoi parle-t-on lors du conseil quand des tests sur les embryons sont planifiés ?
Dans le parcours de fécondation in vitro, les tests génétiques réalisés sur l'embryon ont des objectifs différents : il existe des tests qui examinent le nombre de chromosomes, des tests qui recherchent la modification d'un seul gène et des tests qui ciblent une modification structurelle des chromosomes chez un parent. L'état des preuves et les limites de chacun sont évalués séparément. Lors du conseil, on discute de l'objectif qui concerne votre situation, de ce que le test ne peut pas montrer et de la façon de traiter les résultats difficiles à interpréter, par exemple un résultat en mosaïque.
Que signifient les résultats, et que ne signifient-ils pas ?
La formulation « aucun problème génétique n'a été détecté » ne couvre que les modifications recherchées ; des résultats inattendus ou incertains peuvent aussi apparaître. Le résultat doit être lu avec ses limites et avec l'interprétation du médecin.
Pouvez-vous recevoir un soutien si vous ressentez de l'anxiété pendant le processus ?
L'information génétique a une signification non seulement pour la personne elle-même, mais aussi pour les membres de sa famille. Pendant le processus, des sentiments d'anxiété, de culpabilité ou d'incertitude peuvent apparaître. Si vous ressentez une anxiété intense, vous pouvez vous adresser à votre médecin ou à un professionnel de la santé mentale.
Quelles questions pouvez-vous poser à votre médecin ?
- Quel est l'objectif du test proposé, et que ne recherche-t-il pas ?
- Comment la possibilité d'un résultat erroné ou incertain est-elle prise en compte ?
- Si un résultat inattendu apparaît, cette information me sera-t-elle communiquée ?
- Avec qui les résultats sont-ils partagés, et comment les dossiers sont-ils conservés ?
- Ne pas faire le test est-il une option, et dans ce cas, comment mon plan change-t-il ?
- Un dépistage du statut de porteur est-il évoqué pour moi ?
- Le test entraîne-t-il un coût supplémentaire ?
Questions fréquentes
Avec quelles informations et quels documents dois-je me rendre à l'entretien ?
Les informations sur les maladies ou les modifications chromosomiques connues chez les proches parents, les résultats des grossesses antérieures et, le cas échéant, les comptes rendus de tests génétiques ou médicaux déjà réalisés sont utiles. Les antécédents familiaux et médicaux sont la source d'information essentielle du conseil ; les réunir à l'avance facilite l'entretien.
Quelles limites sont expliquées dans le conseil avant un test sur les embryons ?
Lors de l'entretien, il est attendu que soient abordés des sujets tels que la probabilité de grossesse et le risque de grossesse multiple, les limites du test et sa marge d'erreur, le mosaïcisme, le devenir de l'embryon sans diagnostic, la possibilité de n'obtenir aucun embryon transférable et l'option d'une confirmation prénatale pendant la grossesse. Ce sont autant de sujets que vous pouvez soulever avant de décider de faire le test.
Le conseil se poursuit-il aussi après le test sur les embryons ?
Oui. Il est recommandé que le conseil soit proposé avant comme après le PGT, et que les options de diagnostic prénatal soient expliquées à toute personne enceinte après un PGT. Si un transfert est planifié avec un résultat en mosaïque, il est recommandé de proposer, avant comme après le transfert, un conseil génétique et des options de test prénatal. Autrement dit, le conseil n'est pas forcément un entretien unique.
Dois-je forcément faire un test à l'issue du conseil ?
Non. À l'issue de l'entretien, il est possible aussi bien de faire le test que de ne pas le faire. L'option de ne pas faire de test fait partie de l'entretien de consentement.
Le conseil décide-t-il à ma place ?
Non. Le but est de vous présenter toutes les options de procréation et l'information nécessaire. Il est recommandé que le conseil ne soit pas directif.
Pouvons-nous demander un conseil génétique si nous ne sommes pas apparentés ?
Oui. Un conseil peut aussi être évoqué en raison de vos antécédents familiaux, des résultats de vos grossesses antérieures ou d'un test qui vous est proposé.
L'évaluation des antécédents familiaux suffit-elle à elle seule à poser un diagnostic ?
Non. L'évaluation menée à partir de votre arbre généalogique et de vos dossiers médicaux aide à déterminer quels examens peuvent être envisagés ; elle ne pose pas de diagnostic à elle seule.
Un test génétique dépiste-t-il tout ?
Non. Chaque test a son étendue et ses limites. Le résultat peut être erroné ou incertain ; il ne donne aucune garantie sur les modifications qui n'ont pas été recherchées.
Le fait qu'aucun problème ne soit détecté garantit-il une grossesse et une naissance en bonne santé ?
Non. Le résultat ne couvre que les modifications recherchées. Il ne constitue pas une garantie de grossesse ou de naissance ; il doit être lu avec l'interprétation du médecin et avec ses limites.
Puis-je poser la question du dépistage du statut de porteur lors de cet entretien ?
Oui. Vous pouvez demander lors de l'entretien si un dépistage du statut de porteur avant la grossesse est évoqué pour vous.
Si je ressens une anxiété intense à cause de l'information génétique, puis-je recevoir un soutien ?
Oui. Des sentiments d'anxiété, de culpabilité et d'incertitude peuvent apparaître. Si votre anxiété est intense, vous pouvez vous adresser à votre médecin ou à un professionnel de la santé mentale.
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