Qu'est-ce que la biopsie embryonnaire et à quels stades est-elle réalisée ? Que se passe-t-il lors de la biopsie du trophectoderme ? Risques et limites.
La biopsie embryonnaire est l'intervention qui consiste à prélever un petit nombre de cellules sur un embryon obtenu par fécondation in vitro en vue d'un examen génétique (PGT, test génétique préimplantatoire). Aujourd'hui, elle est le plus souvent réalisée au stade blastocyste, sur la couche externe de l'embryon (trophectoderme). Elle ne pose pas de diagnostic par elle-même ; l'échantillon prélevé est examiné par un test distinct. Comme il s'agit d'une intervention sur l'embryon, elle comporte des risques, notamment la possibilité de léser l'embryon, et l'échantillon prélevé peut ne pas toujours refléter l'ensemble de l'embryon. C'est votre médecin et votre embryologiste qui évaluent si elle peut se poser dans votre cas.
Les biopsies prélevées sur le col de l'utérus ou sur la muqueuse interne de l'utérus (endomètre) sont des interventions différentes ; la biopsie embryonnaire désigne uniquement le prélèvement réalisé au laboratoire sur l'embryon.
La biopsie embryonnaire pose-t-elle à elle seule un diagnostic ?
La fonction de la biopsie est de fournir un échantillon contenant de l'ADN pour le test génétique. Une fois prélevé, l'échantillon est examiné dans un laboratoire de génétique, et le résultat du diagnostic ou du dépistage provient de ce test distinct.
Dans quels tests l'échantillon de biopsie peut-il être utilisé ?
L'échantillon prélevé peut être utilisé dans le PGT-A, qui dépiste le nombre de chromosomes, dans le PGT-M, qui recherche les maladies monogéniques, et dans le PGT-SR, destiné aux modifications structurelles des chromosomes. L'objectif et l'état des preuves de ces tests sont évalués séparément.
Peut-on prélever un échantillon sur les globules polaires et au stade de clivage ?
Selon les recommandations actuelles sur ce sujet, l'échantillon peut être prélevé sur les globules polaires de l'ovocyte ou sur une seule cellule de l'embryon au stade de clivage. La biopsie au stade de clivage a été largement pratiquée à une époque, mais son usage clinique a diminué.
Pourquoi la biopsie du blastocyste est-elle présentée comme la technique la plus courante ?
Le blastocyste est un stade de développement plus avancé de l'embryon. Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, le prélèvement d'un échantillon sur la couche externe à ce stade est actuellement la technique la plus utilisée et fournit plus de cellules qu'au stade de clivage. Cela ne signifie pas que la méthode soit supérieure aux autres ; cette évaluation décrit seulement la pratique actuelle.
Comment l'intervention est-elle réalisée ?
L'intervention est réalisée sur l'embryon, au laboratoire, sous microscope, par des spécialistes de l'embryologie. L'enveloppe qui entoure l'embryon (zone pellucide) est ouverte ; les recommandations actuelles sur ce sujet indiquent que le laser est aujourd'hui l'outil le plus utilisé à cette fin. Ensuite, un petit nombre de cellules est prélevé sur la couche externe et transféré dans un tube distinct pour être envoyé au laboratoire de génétique. Les mêmes recommandations préconisent, lors de la biopsie du blastocyste, de préserver la masse cellulaire interne et d'intervenir le moins possible. Le nombre de cellules, la durée de l'intervention et les détails techniques varient selon le laboratoire.
Que se passe-t-il après la biopsie ?
Comme le résultat n'est pas immédiat, les embryons biopsiés sont généralement congelés. Les recommandations actuelles sur ce sujet indiquent que, lorsqu'il faut attendre le résultat du test, la congélation est le plus souvent nécessaire. Lorsque le résultat arrive, l'embryon à transférer et le moment du transfert sont décidés avec votre médecin. Le processus de congélation et de décongélation a ses propres limites ; ce sujet est une rubrique distincte.
La biopsie peut-elle léser l'embryon ?
Selon les évaluations actuelles sur ce sujet, le prélèvement de cellules peut léser l'embryon et entraver son développement. La même évaluation indique que la biopsie est invasive et qu'elle peut endommager les cellules et l'ADN. Selon un autre avis actuel, l'effet de la biopsie du trophectoderme n'est pas bien compris. C'est pourquoi il est attendu que ces possibilités soient abordées lors de l'entretien de consentement.
L'échantillon prélevé reflète-t-il l'ensemble de votre embryon ?
Selon les recommandations actuelles sur le mosaïcisme, un résultat détecté dans la couche externe peut ne pas montrer l'état de l'ensemble de l'embryon ni son potentiel de développement. L'interprétation de cette situation doit être abordée à part dans le conseil génétique.
Tous les embryons sont-ils adaptés à la biopsie ?
Tous les embryons ne sont pas forcément adaptés à la biopsie. L'évaluation actuelle sur ce sujet indique que des embryons peuvent être perdus parce qu'ils ne sont pas adaptés à la biopsie. C'est votre médecin et votre embryologiste qui décident quels embryons conviennent.
La biopsie embryonnaire et l'assisted hatching (éclosion assistée) sont-ils la même chose ?
Non. L'éclosion assistée vise à amincir ou à ouvrir l'enveloppe de l'embryon afin de favoriser son implantation dans l'utérus. Le but de la biopsie, en revanche, est de prélever un échantillon de cellules pour un examen génétique. Dans les recommandations actuelles sur ce sujet, l'ouverture de l'enveloppe est mentionnée comme l'une des étapes du prélèvement de cellules ; cela ne fait toutefois pas de la biopsie une pratique d'éclosion assistée. Il est opportun de préciser avec votre médecin et votre embryologiste ce qui est prévu.
Quelles questions pouvez-vous poser à votre médecin et à votre embryologiste ?
- À quel stade la biopsie est-elle prévue, et pourquoi ?
- Combien de mes embryons devraient être adaptés à la biopsie ?
- Qu'adviendra-t-il des embryons qui ne peuvent pas être biopsiés ?
- Comment les embryons seront-ils conservés après la biopsie ?
- Comment la possibilité de léser l'embryon est-elle formulée dans le texte de consentement ?
Questions fréquentes
La biopsie présente-t-elle un risque d'intervention pour moi ?
Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, il n'existe pas de risque supplémentaire connu pour la personne qui reçoit le traitement avec PGT-A. Comme l'intervention est réalisée sur l'embryon au laboratoire, les risques se situent au niveau de l'embryon. Les risques propres aux étapes du cycle de fécondation in vitro, comme la stimulation ovarienne et la ponction ovocytaire, s'appliquent indépendamment de la biopsie.
La biopsie peut-elle être refaite ?
Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, une nouvelle biopsie n'est réalisée que lorsque la première intervention a échoué, n'a pas été menée à terme ou n'a pas donné de résultat, et son effet sur le développement est encore à l'étude. Une nouvelle biopsie n'est pas recommandée pour confirmer un résultat en mosaïque ; selon les recommandations actuelles sur le mosaïcisme, il n'existe pas de preuve qu'elle ait une valeur diagnostique.
Existe-t-il des données sur les enfants nés après une biopsie ?
Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, les études ayant suivi des enfants nés d'embryons biopsiés au stade blastocyste n'ont pas mis en évidence de tableau défavorable concernant la grossesse et l'accouchement. Toutefois, une petite augmentation d'un léger retard de croissance dans l'utérus peut nécessiter des recherches distinctes. La même évaluation indique aussi qu'il existe une incertitude quant aux effets à long terme de la fécondation in vitro et du PGT.
La biopsie embryonnaire et le test génétique sont-ils la même chose ?
Non. La biopsie consiste à prélever un échantillon de cellules pour le test génétique. Le résultat du diagnostic ou du dépistage provient du test distinct dans lequel l'échantillon est examiné au laboratoire de génétique.
Est-ce la même intervention que la biopsie de la muqueuse de l'utérus ?
Non. La biopsie embryonnaire est réalisée sur l'embryon, au laboratoire. Les biopsies du col de l'utérus et de la muqueuse interne de l'utérus sont des interventions différentes.
Le fait que la biopsie du blastocyste soit la plus courante signifie-t-il qu'elle est supérieure ?
Non. Cette formulation décrit la pratique actuelle. Le fait qu'elle fournisse plus de cellules qu'au stade de clivage ne signifie pas qu'elle soit supérieure aux autres méthodes.
Veille-t-on à préserver la masse cellulaire interne de l'embryon lors du prélèvement ?
Oui. Les recommandations actuelles préconisent, lors de la biopsie du blastocyste, de préserver la masse cellulaire interne et d'intervenir le moins possible.
Chacun de vos embryons est-il adapté à la biopsie ?
Tous les embryons ne sont pas forcément adaptés. C'est votre médecin et votre embryologiste qui évaluent l'adéquation ; vous pouvez demander à l'avance comment seront traités les embryons qui ne sont pas adaptés à la biopsie.
Un résultat en mosaïque représente-t-il l'ensemble de l'embryon ?
Pas toujours. Le résultat obtenu dans la couche externe peut ne pas montrer l'état de l'ensemble de l'embryon ni son potentiel de développement ; l'interprétation est abordée dans le conseil génétique.
Les embryons peuvent-ils être congelés pendant l'attente du résultat ?
Oui. Comme le résultat n'est pas immédiat, les embryons biopsiés sont généralement congelés. Le processus de congélation et de décongélation a aussi ses propres limites.
La biopsie et l'éclosion assistée ont-elles le même but ?
Non. La biopsie fournit un échantillon de cellules pour un examen génétique. L'éclosion assistée vise à amincir ou à ouvrir l'enveloppe qui entoure l'embryon afin de favoriser l'implantation.
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