Dépistage à 11-14 semaines, test double et clarté nucale : que signifient-ils et comment interpréter le résultat ?

Le test de dépistage double est une méthode de dépistage dans laquelle la clarté nucale mesurée à l'échographie au premier trimestre de la grossesse et des mesures faites dans le sang de la mère sont évaluées ensemble pour estimer la probabilité de certaines anomalies chromosomiques chez le bébé, comme le syndrome de Down. Le dépistage est une estimation de risque et ne pose pas de diagnostic : un résultat à risque élevé ne signifie pas que le bébé présente une anomalie, et un résultat à risque faible ne signifie pas non plus que l'anomalie est totalement exclue. Faire ou non le test relève de votre propre décision. Selon l'avis médical actuel, des options de dépistage comme de test diagnostique doivent être proposées à toutes les femmes enceintes ; vous pouvez les accepter ou les refuser.

Quel est le but du dépistage du premier trimestre ?

Le dépistage du premier trimestre cherche à estimer à l'avance la probabilité de certaines anomalies chromosomiques chez le bébé. Son but n'est pas de donner une réponse certaine, mais d'aider à déterminer chez quelles femmes enceintes une évaluation complémentaire peut être discutée. Pour la même raison, le résultat n'est pas communiqué sous la forme « présent » ou « absent », mais sous forme de probabilité.

Que peut-on évaluer d'autre lors de la même échographie ?

Outre la clarté nucale, l'échographie de cette période évalue aussi le nombre de semaines de grossesse, la date prévue d'accouchement, le fait que la grossesse soit unique ou multiple, ainsi que le développement. L'étendue du dépistage et les mesures qui seront faites peuvent varier selon le plan de votre médecin.

Qu'est-ce que la clarté nucale ?

La clarté nucale est la mesure, à l'échographie, de l'espace rempli de liquide situé dans la région de la nuque du bébé. Cette mesure ne pose pas de diagnostic à elle seule ; elle n'est que l'une des données qui entrent dans le calcul du risque. Le résultat de la mesure n'est pas interprété seul ; il est examiné avec les mesures faites dans le sang de la mère. Demander à votre médecin ce que signifie une valeur de mesure figurant sur votre compte rendu est une voie plus fiable que de consulter des tableaux sur Internet.

Comment l'échographie et les mesures sanguines sont-elles combinées dans le test double ?

Le test double repose sur l'évaluation conjointe de la mesure de la clarté nucale à l'échographie et de certaines hormones et protéines de grossesse mesurées dans le sang de la mère. Cette approche est aussi appelée « test combiné ». Le risque est calculé en évaluant ensemble la mesure échographique et le résultat sanguin.

Que signifient risque faible et risque élevé ?

Le résultat est généralement communiqué comme « risque faible » ou « risque élevé ». Un risque élevé signifie que la probabilité d'anomalie est au-dessus du seuil fixé lors du dépistage ; cela ne signifie pas que le bébé présente une anomalie. Un risque faible montre que la probabilité est faible, mais ne montre pas que l'anomalie est totalement exclue. Le médecin interprète avec vous ce que signifie le chiffre donné dans le résultat.

Que montre et que ne montre pas un test de dépistage ?

Chaque test de dépistage a ses limites. Un risque élevé peut concerner un bébé en bonne santé, et un risque faible n'empêche pas qu'une anomalie passe inaperçue. Les recommandations actuelles examinent séparément l'avantage, la performance et les limites de chaque option et soulignent qu'un test unique n'est pas l'option à préférer dans toutes les situations. Pour un diagnostic certain, ce ne sont pas des dépistages mais des tests diagnostiques qui sont nécessaires ; le résultat du dépistage sert seulement à orienter la discussion sur ces tests.

Le test est-il obligatoire ? Pour qui l'envisage-t-on ?

Non. Le dépistage est facultatif ; cela est clairement indiqué. Quel que soit votre âge, vous pouvez choisir de faire le test ou de ne pas le faire. Ce qui influence la décision varie d'une personne à l'autre : certaines personnes veulent connaître les résultats pour se préparer à la grossesse, d'autres peuvent ne pas souhaiter recevoir cette information. Les deux choix sont valables. Avant de décider, il est utile de discuter avec votre médecin de ce que mesure le test, de ses limites et de ce que le résultat changerait pour vous.

Que se passe-t-il si le résultat indique un « risque élevé » ?

Un résultat à risque élevé n'est pas un diagnostic ; ce qui sera fait ensuite est une décision que vous prenez avec votre médecin. En général, on discute de la manière dont le résultat s'interprète et on vous informe sur les options d'échographie complémentaire ou de test diagnostique (comme l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales). Vous n'êtes pas obligée de faire l'un de ces tests ; vous pouvez demander des informations sur l'utilité de chacun, sur le moment où il peut être réalisé et sur ses limites. Au cours de ce processus, il est normal de ressentir de l'inquiétude, de l'incertitude ou de l'indécision.

Quelle est la différence entre le test double et le test d'ADN fœtal (NIPT) ?

Alors que le test double repose sur la mesure échographique et sur les hormones et protéines du sang de la mère, le dépistage par ADN libre (NIPT) examine les fragments d'ADN fœtal présents dans le sang de la mère. Les recommandations actuelles indiquent que le dépistage par ADN libre peut être proposé à toutes les femmes enceintes, quels que soient l'âge et le risque de base ; mais cela ne signifie pas que c'est l'option à préférer dans toutes les situations. C'est votre médecin qui évalue, avec vos antécédents et vos préférences, quel test vous convient.

Comment se préparer à la consultation, et que pouvez-vous demander à votre médecin ?

• Si une anomalie a été diagnostiquée lors de vos grossesses précédentes ou s'il existe une anomalie chromosomique dans votre famille, signalez-le au médecin.
• Si vous avez eu un traitement de fécondation in vitro et qu'un test génétique de l'embryon a été fait, partagez cette information.
• Demandez quelles options de dépistage sont envisagées pour vous, ce que chacune mesure et quelles sont ses limites.
• Renseignez-vous sur la manière dont le résultat est communiqué, et sur le moment et la personne qui vous l'expliquera.
• Discutez à l'avance de la décision que le résultat pourrait influencer, et de ce qui peut être fait si le risque est élevé.