Qu'est-ce que le PGT-M, quand est-il évoqué, comment se déroule-t-il ? Erreur de diagnostic selon l'ESHRE, limites, questions à poser au médecin.
Le PGT-M consiste, chez les couples dont la famille connaît une maladie monogénique (due à un seul gène), à rechercher le variant responsable de cette maladie sur quelques cellules prélevées sur un embryon obtenu par fécondation in vitro. Ce n'est pas un dépistage, mais une approche diagnostique ciblant un variant familial précis. Pourtant, la possibilité d'une erreur de diagnostic ne disparaît pas complètement, et le test ne donne aucune garantie quant à la santé du bébé. Le processus commence par un conseil génétique ; le médecin et le processus de conseil génétique évaluent ensemble si le test est applicable dans votre famille.
En quoi les objectifs du PGT-M et du PGT-A diffèrent-ils ?
Le PGT-A dépiste le nombre de chromosomes de l'embryon et ne cible pas une maladie connue dans la famille. Le PGT-M, lui, recherche un seul variant préalablement identifié. C'est pourquoi l'objectif, le cadre de preuves et le mode d'évaluation des deux tests sont différents ; l'évaluation « non recommandé en routine » valable pour le PGT-A ne peut pas être transposée au PGT-M.
Le PGD et le PGT-M désignent-ils la même approche ?
L'ancien nom du PGT-M est diagnostic génétique préimplantatoire (PGD). Aujourd'hui, le terme PGT-M est utilisé pour la même approche.
Quelles caractéristiques du variant de votre famille sont évaluées pour le PGT-M ?
Selon les recommandations d'organisation actuelles préparées pour l'Europe, pour le PGT-M, le variant recherché doit être pathogène et associé à des effets graves sur la santé.
Le PGT-M vous est-il présenté comme la seule option ?
Les recommandations actuelles sur ce sujet demandent que le conseil ne soit pas directif et qu'il couvre toutes les options de procréation. Autrement dit, le PGT-M n'est pas présenté comme la seule voie pour un couple porteur d'un variant.
Comment se déroulent le conseil génétique et le travail préparatoire propre à la famille ?
Dans l'évaluation actuelle sur ce sujet, des recommandations de méthode et de stratégie sont données pour le PGT-M. En pratique, le processus commence par l'examen au laboratoire du variant de votre couple et par l'adaptation du test à votre famille. Cette préparation est le plus souvent une étape distincte, réalisée avant le cycle de fécondation in vitro.
Comment passe-t-on de la fécondation in vitro à la décision sur le test et le transfert ?
Vos embryons sont obtenus lors d'un cycle de FIV ou d'ICSI. Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, l'ICSI peut être nécessaire dans des situations particulières, comme les cycles de PGT. Quelques cellules sont prélevées sur la couche externe de l'embryon ; on y recherche la présence ou non du variant connu de votre famille. La technique de prélèvement est un autre sujet. Une fois le rapport rendu, le plan de transfert est déterminé avec votre médecin et dans le cadre du conseil génétique.
Une erreur de diagnostic ou un embryon sans diagnostic est-il possible ?
L'évaluation actuelle sur ce sujet indique que le risque résiduel de diagnostic erroné pouvant provenir d'une recombinaison, d'une perte d'allèle et d'une contamination doit être évalué et rapporté. Pour certains embryons, il peut ne pas être possible d'arriver à un diagnostic net. Il est demandé aux laboratoires de valider leurs procédures avant l'usage clinique. En outre, un résultat en mosaïque dans l'échantillon de cellules peut aussi affecter l'exactitude du diagnostic ; les détails constituent un autre sujet.
Les risques du parcours de fécondation in vitro sont-ils évalués séparément ?
Comme le test est réalisé sur l'embryon, il n'entraîne pas pour vous de risque direct lié à l'intervention. En revanche, les étapes de la fécondation in vitro, comme la stimulation ovarienne, la ponction ovocytaire et le transfert d'embryon, ont leurs propres risques. Leur étendue doit être discutée avec votre médecin.
Le PGT-M et le PGT-A peuvent-ils être réalisés ensemble ?
Oui. Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, lorsque le PGT-M et le PGT-A sont menés ensemble, cette pratique est appelée « PGT complet ». Si un tel plan est envisagé, vous devez recevoir un conseil approfondi sur les résultats possibles et leur effet sur le choix du transfert.
Quand le conseil et le soutien émotionnel sont-ils proposés ?
Selon les recommandations actuelles sur ce sujet, le conseil doit être proposé avant et après le cycle et, si possible, inclure les deux partenaires. La probabilité de grossesse et de naissance vivante, la grossesse multiple, les limites du test, la possibilité d'erreur et le devenir de l'embryon sans diagnostic sont abordés lors de cet entretien. Un soutien psychologique doit lui aussi être proposé, si possible avant, pendant et après le cycle. Le processus peut être éprouvant ; vous pouvez faire part de ces émotions à votre médecin. Les mêmes recommandations préconisent aussi que le coût, la durée et les effets sociaux ou psychologiques soient discutés dès le départ.
Quelles questions pouvez-vous poser à votre médecin et à votre conseiller en génétique ?
- Est-il techniquement possible de réaliser ce test pour le variant de notre famille ?
- Que couvre le travail préparatoire, et de combien de temps peut-on avoir besoin avant le cycle de fécondation in vitro ?
- Que figure-t-il dans le rapport de résultats, et comment aborde-t-on les embryons sans diagnostic ?
- Quels sont les avantages et les inconvénients de cette voie par rapport aux autres options de procréation ?
- Le test entraîne-t-il un coût supplémentaire ?
Questions fréquentes
Si une grossesse survient avec le PGT-M, un diagnostic prénatal est-il tout de même nécessaire ?
Oui, les recommandations actuelles sur ce sujet préconisent de proposer le diagnostic prénatal pour toutes les grossesses obtenues après un PGT ; la possibilité d'une erreur de diagnostic n'a pas disparu. C'est le médecin qui suit votre grossesse qui détermine la méthode et le moment adaptés.
Que se passe-t-il si aucun embryon adapté n'est obtenu ?
Les recommandations d'organisation sur ce sujet demandent que l'absence de tout embryon transférable soit abordée dès le départ dans le conseil. Dans les recommandations sur le mosaïcisme, il est indiqué qu'un nouveau cycle de fécondation in vitro peut être réalisé afin d'obtenir un embryon correctement diagnostiqué pour le PGT-M. La décision dépend de votre situation et de vos préférences.
Le PGT-M peut-il être réalisé pour toute maladie génétique ?
Non. Les recommandations actuelles sur ce sujet préconisent de ne réaliser le PGT que lorsque le diagnostic génétique est techniquement applicable et fiable. Les variants de signification incertaine, qui ne permettent pas de prédire le phénotype, doivent être exclus du PGT.
La santé à long terme des enfants nés après une fécondation in vitro et un PGT est-elle connue ?
L'évaluation actuelle sur ce sujet indique qu'il existe une incertitude quant à l'effet à long terme de la fécondation in vitro et des méthodes de PGT, et recommande un ensemble minimal de données pour le suivi des enfants. En d'autres termes, les données dans ce domaine sont encore limitées.
Le PGT-M recherche-t-il un variant familial précis ?
Oui. Le PGT-M est une approche diagnostique qui cible un variant d'un seul gène préalablement identifié dans votre famille ; ce n'est pas un dépistage général du nombre de chromosomes.
Le fait que le PGT-A ne soit pas recommandé en routine vaut-il aussi pour le PGT-M ?
Non. L'objectif, le cadre de preuves et le mode d'évaluation de ces tests sont différents. L'évaluation du PGT-A ne peut pas être transposée au PGT-M.
Le travail préparatoire peut-il être fait avant la fécondation in vitro ?
Oui. L'examen du variant de votre famille et l'adaptation du test à celle-ci constituent le plus souvent une étape distincte, antérieure au cycle de fécondation in vitro.
Si le PGT-M est réalisé, la possibilité d'une erreur de diagnostic disparaît-elle complètement ?
Non. Un risque résiduel de diagnostic erroné peut exister, en raison de causes telles que la recombinaison, la perte d'allèle et la contamination. Pour certains embryons, il peut ne pas être possible d'arriver à un diagnostic net.
Le PGT-M et le PGT-A peuvent-ils être menés ensemble ?
Oui. Cette pratique est appelée PGT complet. Les résultats possibles et leurs effets sur le choix du transfert doivent être discutés lors du conseil.
Le PGT-M montre-t-il que le bébé sera en bonne santé sur tous les plans ?
Non. Le test cible le variant familial précis ; il ne donne aucune garantie quant à la santé du bébé, et la possibilité d'une erreur de diagnostic ne disparaît pas complètement.
Est-il recommandé que les deux partenaires participent au conseil ?
Oui. Il est recommandé que le conseil, si possible, inclue les deux partenaires et soit proposé avant et après le cycle. Un soutien psychologique peut aussi être évoqué tout au long du processus.
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