Qu'est-ce que le PGT-SR, que recherche-t-il chez les couples porteurs d'une modification chromosomique structurelle, quelles sont ses limites ?
Le PGT-SR est un test génétique qui, lorsqu'une modification structurelle des chromosomes (par exemple une translocation) est connue chez l'un des membres du couple, examine quelques cellules de l'embryon obtenu par fécondation in vitro pour voir si ce réarrangement a été transmis de façon déséquilibrée. Il ne décrit pas l'embryon sous tous ses aspects et ne donne aucune garantie de grossesse ni de naissance. Les recommandations actuelles préparées pour l'Europe exposent clairement les limites techniques de la méthode ; c'est avec votre médecin et un spécialiste en génétique que vous précisez si ce test vous convient.
En quoi le PGT-SR diffère-t-il du PGT-A et du PGT-M ?
Dans une modification structurelle, des parties du chromosome ont changé de place ou ont été réarrangées. Dans une modification numérique, en revanche, le nombre de chromosomes diffère de celui attendu. Le PGT-SR cible la modification structurelle ; le PGT-A, qui dépiste le nombre de chromosomes, et le PGT-M, qui recherche un variant d'un seul gène, sont des tests aux objectifs différents.
Qu'est-ce qu'un porteur équilibré ?
Chez une personne porteuse d'une modification structurelle équilibrée, le matériel génétique a été réarrangé mais il n'y a généralement ni matériel manquant ni matériel en excès ; cette personne peut donc ne pas avoir conscience de sa situation. Si la même modification est transmise à l'embryon de façon déséquilibrée, l'embryon peut avoir un fragment de chromosome manquant ou en excès. C'est cette distinction que le PGT-SR cible.
Le PGT-SR est-il évoqué si une modification structurelle est connue chez un parent ?
Le test est évoqué lorsqu'une modification structurelle des chromosomes est déjà connue chez l'un des membres du couple. Les recommandations actuelles sur ce sujet préconisent d'organiser les indications et la sélection des patients pour le PGT-SR, ainsi que le conseil et le consentement. Les modifications pour lesquelles le test est techniquement applicable dépendent du type de modification et de la méthode du laboratoire.
Comment vos antécédents de grossesse sont-ils évalués ?
Chez certains couples, la modification structurelle peut être découverte lors d'une évaluation génétique. La façon d'évaluer vos antécédents de grossesse est un autre sujet, qui est abordé avec votre médecin.
Comment le processus se déroule-t-il ?
Un conseil génétique est d'abord obtenu et la modification chromosomique du parent est précisée. Ensuite, des embryons sont obtenus lors d'un cycle de fécondation in vitro ; le petit échantillon prélevé sur chacun est examiné pour savoir si le réarrangement porté par le parent a été transmis de façon déséquilibrée. La technique de prélèvement de l'échantillon est une autre rubrique. Une fois le rapport rendu, l'embryon à transférer est décidé en discussion dans le cadre de votre plan de traitement.
Le NGS standard peut-il distinguer un embryon équilibré d'un embryon normal ?
Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, la méthode NGS (séquençage de nouvelle génération) standard utilisée pour le PGT-SR ne peut pas détecter les changements de ploïdie complets, le mosaïcisme de bas niveau ni les anomalies situées en dessous d'une résolution prédéfinie ; elle ne peut pas non plus distinguer un résultat équilibré d'un résultat normal. Autrement dit, le test peut montrer si un embryon est déséquilibré ou non, mais il peut ne pas distinguer l'embryon porteur d'une modification structurelle équilibrée de l'embryon ne portant aucune modification. La résolution peut aussi poser problème pour les petits segments.
Les erreurs techniques peuvent-elles influencer le résultat ?
Les méthodes fondées sur l'amplification du génome entier sont exposées à des artefacts tels que la perte d'allèle et le biais d'amplification ; c'est pourquoi une validation approfondie des méthodes est nécessaire. La méthode FISH, utilisée dans les approches anciennes, n'examine que les chromosomes ciblés et ne peut pas détecter le mosaïcisme dans une biopsie d'une seule cellule.
Parle-t-on des résultats ininterprétables et de la possibilité de n'obtenir aucun embryon adapté ?
Les recommandations d'organisation sur ce sujet attendent que soient abordés lors des entretiens les limites du test, la possibilité de résultat erroné, le mosaïcisme et le devenir des embryons ininterprétables. Le processus demande de l'énergie et suscite des attentes ; il faut aussi savoir dès le départ qu'il peut ne se trouver aucun embryon transférable.
Pouvez-vous aussi discuter d'options autres que le PGT-SR ?
Les recommandations actuelles sur ce sujet attendent que le conseil n'entraîne pas le couple dans une direction et qu'il couvre toutes les voies de procréation disponibles. Dans ce cadre, le PGT-SR est considéré comme l'une des options passées en revue par les couples porteurs d'une modification structurelle. Vous pouvez peser avec votre médecin les bénéfices et les limites de chaque voie.
Quelles questions pouvez-vous poser lors de l'entretien ?
- Le type de modification que nous avons peut-il être examiné au regard de la résolution du test ?
- Le test peut-il distinguer un embryon équilibré d'un embryon normal, et comment le rapport l'indique-t-il ?
- Comment notre plan se dessine-t-il si aucun embryon adapté n'est obtenu ?
- Ne pas faire ce test est-il aussi une option, et dans ce cas, quelles voies existent ?
- Un paiement distinct est-il demandé pour le test ?
Questions fréquentes
Si une grossesse survient avec le PGT-SR, un diagnostic prénatal est-il tout de même nécessaire ?
Les recommandations actuelles sur ce sujet préconisent de mettre l'option du diagnostic prénatal sur la table pour les grossesses obtenues après un PGT. La raison en est que le test peut se tromper et que la méthode a des limites techniques. C'est le médecin qui suit votre grossesse qui choisit la méthode et le moment adaptés.
Que se passe-t-il si aucun embryon adapté n'est obtenu ?
Cette éventualité existe et doit être mentionnée dès le départ lors des entretiens. Dans l'évaluation du mosaïcisme sur ce sujet, il est indiqué qu'un nouveau cycle de stimulation peut être utilisé pour obtenir un embryon correctement diagnostiqué dans le PGT-SR. L'étape suivante est planifiée selon votre situation.
Que signifie « résultat discordant » dans le rapport ?
Dans l'échantillon prélevé sur la couche externe, plusieurs cellules peuvent donner un résultat différent. Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, la cause peut être une erreur technique, mais aussi un véritable mosaïcisme. Il faut que le laboratoire organise la manière de rapporter les résultats discordants et que les couples reçoivent un conseil. L'évaluation détaillée du résultat en mosaïque est un autre sujet.
Mon enfant peut-il aussi être porteur ?
Selon l'évaluation actuelle sur ce sujet, selon la méthode utilisée, un embryon équilibré et un embryon normal peuvent ne pas être distingués l'un de l'autre ; certaines méthodes (par exemple le SNP array) peuvent faire cette distinction. Lorsqu'ils ne sont pas distingués, l'embryon transféré peut lui aussi porter une modification équilibrée, comme le parent. Discutez de ce que cela signifie avec votre médecin et votre spécialiste en génétique.
Le PGT-SR est-il identique au PGT-A, qui dépiste le nombre de chromosomes ?
Non. Le PGT-SR cible une modification structurelle des chromosomes connue. Le PGT-A recherche le nombre de chromosomes, et le PGT-M un variant d'un seul gène.
Ai-je pu ne pas me rendre compte que j'étais porteur équilibré ?
Oui. Dans une modification équilibrée, il n'y a généralement ni matériel génétique manquant ni matériel en excès ; la personne peut donc ne pas en avoir conscience.
Toute modification structurelle peut-elle être examinée par la même méthode ?
L'applicabilité technique du test dépend du type de modification et de la méthode du laboratoire. Vous pouvez discuter avec votre spécialiste en génétique de la possibilité d'examiner votre modification.
Le NGS standard détecte-t-il tous les problèmes chromosomiques ?
Non. Les changements de ploïdie complets, le mosaïcisme de bas niveau et les anomalies situées en dessous de la résolution peuvent ne pas être détectés. La résolution peut aussi poser problème pour les petits segments.
Le PGT-SR donne-t-il une garantie de grossesse ou de naissance ?
Non. Il ne décrit pas l'embryon sous tous ses aspects ; il ne donne aucune garantie de grossesse ou de naissance. Les limites techniques et la possibilité de résultat erroné doivent être abordées dans le conseil.
Faut-il parler, avant le test, de la possibilité de n'obtenir aucun embryon adapté ?
Oui. Il faut parler dès le départ du fait qu'aucun embryon transférable ne puisse être obtenu. La façon de traiter les embryons ininterprétables relève aussi du conseil.
Les voies de procréation autres que le PGT-SR sont-elles aussi discutées ?
Oui. On attend que le conseil ne soit pas directif et qu'il couvre toutes les options de procréation disponibles. Vous pouvez peser ensemble les bénéfices et les limites de chaque voie.
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