NIPT (Fetal DNA Testi): Ne İşe Yarar, Kimlere Sunulur, Sonuç Nasıl Yorumlanır?

NIPT (fetal DNA testi), anne kanında dolaşan ve bebeğe ait olan DNA parçalarının incelenmesiyle bazı kromozom anomalilerinin olasılığını tahmin eden bir tarama testidir; tanı koymaz. Yüksek olasılık çıkması anomali olduğunu göstermez; düşük olasılık çıkması da anomaliyi tamamen ortadan kaldırmaz. Testin kimlere sunulacağı ülkeye göre değişir: Amerika'daki güncel öneriler, bu tür taramanın yaştan ve ilk risk düzeyinden bağımsız biçimde sunulabileceğini söyler; Birleşik Krallık'ta ise test, ikili ya da dörtlü test sonucu yüksek olasılık çıkan gebelere, değerlendirme amaçlı bir uygulama olarak sunulur. Türkiye'de testin planlanması sizi izleyen hekimin değerlendirmesine bağlıdır. Yaptırıp yaptırmamak sizin kararınızdır.

NIPT için hangi örnek alınır, ne incelenir?

Gebelik sırasında anne kanında, büyük bölümü plasentadan kaynaklanan hücre dışı DNA parçaları bulunur. NIPT, anneden alınan kan örneğinde bu parçaları analiz eder. Kan örneği alınması dışında bir girişim gerekmediği için test "non-invasive" (girişimsel olmayan) olarak adlandırılır.

NIPT bir tanı testi mi?

Tarama testi bir durumun olasılığını tahmin eder. Tanı testi ise o durumun gerçekten var olup olmadığını belirlemeye yöneliktir. NIPT birinci gruba girer. Sonucu yüksek olasılık çıkan kişilere, sonucun teyidi için tanısal test seçeneği sunulur.

NIPT neleri tarar, neleri taramaz?

NIPT genellikle Down sendromu (21. kromozom), Edwards sendromu (18. kromozom) ve Patau sendromu (13. kromozom) olasılığını tahmin eder; diğer kromozom durumlarını ve tek gen hastalıklarını değerlendirmez. Başka ülkelerde ve laboratuvarlarda kapsam farklı olabilir; hangi durumların taranacağı teste göre değişir ve bu konuda hekim ile laboratuvar bilgi verir.

Test her durumda doğru sonuç vermez; yanlış pozitif ve nadiren yanlış negatif sonuçlar görülebilir.

NIPT her ülkede aynı şekilde mi sunulur?

Amerika'daki güncel öneriler, hücre dışı DNA taramasının kişinin yaşına ve ilk risk düzeyine bakılmadan sunulabileceğini belirtir; ayrıca tek bir yöntemin tüm kişiler için en uygun olmadığını vurgular. Birleşik Krallık'ta ise test, ikili ya da dörtlü test sonucunda yüksek olasılık çıkan gebelere, değerlendirme amaçlı bir uygulama olarak sunulur. İki yaklaşım yan yana durur; sizin durumunuza hangisinin uyduğunu gebeliği izleyen hekim değerlendirir.

Çoğul veya tüp bebek gebeliğinde NIPT uygun mu?

Çoğul gebelikte, tüp bebek ya da donör yumurta ile oluşan gebeliklerde testin uygun olup olmadığı testin türüne ve çalışılan kuruma göre değişir. Bu konuda gebeliği izleyen hekimin bilgisi esas alınır.

Türkiye’de NIPT planını kim belirler?

Türkiye'de testin kime, ne zaman ve hangi laboratuvar yöntemiyle önerileceği sizi izleyen hekimin planına bağlıdır.

Düşük olasılık sonucu ne anlama gelir?

Düşük olasılık, taranan durumların görülme olasılığının düşük bulunduğunu gösterir. Taranmayan durumlar hakkında bilgi vermez; taranan durumları da tamamen dışlamaz.

Yüksek olasılık sonucu aldığınızda neler konuşulur?

Yüksek olasılık sonucu tanı değildir. Bu durumda sonucu teyit etmek için tanısal test ya da ek test yapmama seçeneği sunulur. Tanısal testin ayrıntılarını, işlemi önerecek hekim sizinle ayrıca konuşur. Sonucun ne anlama geldiğini anlamak için hekiminizle zaman ayırmanız yararlıdır.

NIPT sonucu alınamazsa ne yapılır?

Bazen kan örneğinden analiz edilebilir bir sonuç çıkmaz. Bu durumda ikinci bir örnek alınması, tanısal test yapılması ya da ek test yapılmaması seçeneklerinden biri konuşulur. Sonuç alınamaması tek başına bir tanı değildir; nedenini ve sıradaki adımı (ikinci örnek, ek değerlendirme ya da tanısal test) hekiminizle konuşursunuz.

NIPT ile ikili test arasındaki fark nedir?

İkili test, ultrasonda yapılan bir ölçümle anne kanındaki sonuçları birleştirerek risk hesaplar. NIPT ise doğrudan kandaki fetal DNA parçalarını inceler. İki yöntem farklı bilgiye dayanır ve aynı ölçütlerle karşılaştırılacak biçimde sunulmaz; hangisinin ya da hangi sırayla uygulanacağını hekim, öykünüze ve tercihlerinize göre değerlendirir.

Testi yaptırmak zorunlu mu?

Hayır. Tarama ve tanısal test seçeneklerinin tüm gebelere sunulması, kişinin bunlardan birini ya da ikisini birden istememe hakkını da içerir. NIPT'i yaptırmamak da, yaptırıp ardından ek test istememek de geçerli seçeneklerdir. Sonuçla ne yapmak istediğinizi önceden düşünmek kararı kolaylaştırabilir.

Sonuç beklerken kaygınız artarsa nasıl destek alabilirsiniz?

Sonucu beklemek ya da yüksek olasılık sonucu almak yoğun kaygı yaratabilir. Sonucun anlaşılır biçimde anlatılmasını hekiminizden isteyebilir, gerekirse genetik danışmanlık seçeneğini açabilirsiniz. Görüşmenin sizi merkeze alarak yapılması önerilir. Sıkıntınız günlük yaşamınızı zorluyorsa bir ruh sağlığı uzmanından da destek alabilirsiniz.

Testi konuşurken hekiminize hangi bilgileri vermelisiniz?

• Geçmiş gebeliklerde ya da aile içinde bir kromozom durumu bulunduysa görüşmenin başında söyleyin.
• Gebelik tüp bebek veya donör yumurta ile oluştuysa bunu da belirtin.
• Elinizdeki NIPT seçeneğinin hangi durumları taradığını ve hangilerini taramadığını isteyin.
• Sonucun kimden, hangi yolla ve ne zaman iletileceğini netleştirin.
• Yüksek olasılık çıkarsa neler konuşulabileceğini sonuçtan önce sorun.