Genetik danışmanlık nedir, genetik testten farkı ne, hangi durumlarda gündeme gelir? Tüp bebek öncesi danışmanlıkta konuşulanlar ve hekime sorular.
Genetik danışmanlık, kalıtsal bir hastalık ya da kromozom değişikliği olasılığını aile ve tıbbi öykünüz üzerinden değerlendiren, olası testlerin amacını ve sınırlarını size anlatan, kararı size bırakan bir bilgilendirme sürecidir. Kendisi bir test değildir. Test önerilebilir ya da önerilmeyebilir; test yaptırmamak da konuşulan seçeneklerden biridir. Sonuçlar gebelik ya da doğum için bir güvence anlamına gelmez. Üreme tıbbında genellikle tüp bebek öncesinde, embriyo testi (PGT) planlanırken ve sonuçlar yorumlanırken gündeme gelir. Görüşmede hangi testin sizin için gündeme geldiğini ve sonuçların neyi gösterip neyi gösteremeyeceğini sorabilirsiniz.
Genetik danışmanlık ile genetik test aynı şey midir?
Genetik test, bir örnekte belirli bir değişikliğin aranmasıdır. Genetik danışmanlık ise bir testin yapılıp yapılmayacağına karar vermenize yardımcı olan görüşmeleri kapsar: aile ve tıbbi öykünüz gözden geçirilir, olası testin neyi arayıp neyi aramadığı anlatılır, çıkan sonuç yorumlanır. Bu nedenle bir danışmanlık görüşmesinin sonunda test yapılması da yapılmaması da mümkündür.
Danışmanlık sizin yerinize karar verir mi?
Danışmanlığın yönlendirici olmaması ve önünüzdeki bütün üreme seçeneklerini kapsaması önerilir. Danışmanlık sizin yerinize karar vermez; karar verecek kişiye gereken bilgiyi sağlamayı amaçlar.
Genetik danışmanlığın kapsamı herkeste aynı mıdır?
Genetik danışmanlık her çift için aynı kapsamda gerekmez; ihtiyaç bireyseldir ve hekim belirler. Aşağıdakiler danışmanlığın gündeme gelebildiği durumlardandır.
Ailenizde kalıtsal hastalık veya kromozom değişikliği varsa neler değerlendirilir?
Yakın akrabalarınızda bilinen bir kalıtsal hastalık ya da kromozom değişikliği varsa, bunun sonraki nesillere geçme olasılığı aile ağacınız ve tıbbi kayıtlarınız üzerinden değerlendirilir. Bu değerlendirme bir tanı koymaz; hangi incelemelerin düşünülebileceğine ışık tutar.
Yalnızca akraba evliliği yapan çiftler mi danışmanlık alır?
Akraba evliliği, danışmanlığın gündeme gelebileceği durumlardan yalnızca biridir. Akraba olmayan çiftler de aile öyküsü, önceki gebelik sonuçları ya da kendilerine önerilen bir test nedeniyle görüşme isteyebilir. Gebelik öncesinde taşıyıcılık taramasının sizin için gündemde olup olmadığını da bu görüşmede sorabilirsiniz.
Gebelik kaybı veya başarısız tüp bebek öyküsünde danışmanlık ne sağlar?
Böyle bir öykü yaşamış olmak yorucu bir süreç olabilir. Genetik bir nedenin araştırılıp araştırılmayacağı ve hangi incelemelerin düşünüleceği kişiye göre değişir. Danışmanlık, bu incelemelerin neyi gösterebileceğini ve neyi gösteremeyeceğini anlamayı kolaylaştırır.
Görüşmede aile öykünüz ve tıbbi kayıtlarınız nasıl kullanılır?
Görüşmenin temelini aile öyküsü, önceki gebeliklerin seyri ve mevcut tıbbi kayıtlar oluşturur. Bir değişikliğin ortaya çıkma ya da tekrarlama olasılığı bu bilgilerle değerlendirilir.
Test seçeneklerinin hangi sınırları anlatılır?
Önerilen testin neyi aradığı, neyi aramadığı ve sonucunun ne kadar güvenilir olduğu anlatılır. Hiçbir test her şeyi taramaz; sonuç hatalı ya da belirsiz çıkabilir.
Test yaptırmama seçeneği ve onam nasıl ele alınır?
Bilgilendirilmiş onam, testin amacını, olası sonuçlarını ve sınırlarını anladıktan sonra verdiğiniz onaydır. Bu onamın yazılı olarak alınması önerilir. Güncel görüşlere göre onam görüşmesinin risk, yarar ve sınırların yanı sıra testi yaptırmama seçeneğini de kapsaması beklenir.
Sonuç çıktığında sonraki adımlar nasıl konuşulur?
Sonuç çıktığında ne anlama geldiği, hangi seçeneklerin bulunduğu ve sonraki adımlar birlikte konuşulur. Sonucun aile üyeleriyle paylaşılıp paylaşılmayacağı da bu aşamada ele alınabilir.
Embriyo testleri planlanırken danışmanlıkta neler konuşulur?
Tüp bebek sürecinde embriyo üzerinde yapılan genetik testlerin amaçları farklıdır: kromozom sayısına bakan, tek gen değişikliğini arayan ve ebeveyndeki yapısal bir kromozom değişikliğini hedefleyen testler vardır. Her birinin kanıt durumu ve sınırları ayrı değerlendirilir. Danışmanlıkta sizin durumunuzda hangi amacın söz konusu olduğu, testin neyi gösteremeyeceği ve yorumlanması güç sonuçların, örneğin mozaik bir sonucun, nasıl ele alınacağı konuşulur.
Sonuçlar ne ifade eder, ne ifade etmez?
"Genetik olarak sorun saptanmadı" ifadesi yalnızca bakılan değişiklikleri kapsar; beklenmedik ya da belirsiz bulgular da çıkabilir. Sonuç, sınırlarıyla birlikte ve hekimin yorumuyla okunmalıdır.
Süreçte kaygı yaşarsanız destek alabilir misiniz?
Genetik bilgi yalnızca kişinin kendisi için değil, aile üyeleri için de anlam taşır. Süreçte kaygı, suçluluk ya da belirsizlik duyguları yaşanabilir. Yoğun kaygı yaşıyorsanız hekiminize ya da ruh sağlığı uzmanına başvurabilirsiniz.
Hekiminize hangi soruları sorabilirsiniz?
- Önerilen testin amacı nedir, neyi aramıyor?
- Yanlış ya da belirsiz sonuç ihtimali nasıl ele alınıyor?
- Beklenmedik bir bulgu çıkarsa bu bilgi bana iletilecek mi?
- Sonuçlar kimlerle paylaşılıyor, kayıtlar nasıl saklanıyor?
- Testi yaptırmamak bir seçenek mi, bu durumda planım nasıl değişir?
- Taşıyıcılık taraması benim için gündemde mi?
- Testin ek bir maliyeti var mı?
Sık Sorulan Sorular
Görüşmeye hangi bilgi ve belgelerle gitmeliyim?
Yakın akrabalarda bilinen hastalıklar ya da kromozom değişiklikleri hakkındaki bilgiler, önceki gebeliklerin sonuçları ve varsa daha önce yapılmış genetik ya da tıbbi test raporları yararlı olur. Aile ve tıbbi öykü, danışmanlığın temel bilgi kaynağıdır; bunları önceden bir araya getirmek görüşmeyi kolaylaştırır.
Embriyo testi öncesi danışmanlıkta hangi sınırlar anlatılır?
Görüşmede gebelik olasılığı ve çoğul gebelik riski, testin sınırları ve hata payı, mozaisizm, tanısı konamayan embriyonun ne olacağı, aktarılabilir embriyo çıkmama olasılığı ve gebelikte doğum öncesi doğrulama seçeneği gibi konuların ele alınması beklenir. Bunların hepsi teste karar vermeden önce sorabileceğiniz konulardır.
Danışmanlık embriyo testinden sonra da sürer mi?
Evet. Danışmanlığın PGT öncesinde olduğu gibi sonrasında da sunulması ve PGT sonrası gebe kalan herkese doğum öncesi tanı seçeneklerinin anlatılması önerilir. Mozaik bir sonuçla aktarım planlanıyorsa, aktarım öncesinde ve sonrasında genetik danışmanlık ile doğum öncesi test seçeneklerinin sunulması önerilir. Yani danışmanlık tek seferlik bir görüşme olmak zorunda değildir.
Danışmanlık sonunda mutlaka test yaptırmalı mıyım?
Hayır. Görüşme sonunda test yapılması da yapılmaması da mümkündür. Test yaptırmama seçeneği onam görüşmesinin parçasıdır.
Danışmanlık benim yerime karar verir mi?
Hayır. Amaç bütün üreme seçeneklerini ve gerekli bilgileri size sunmaktır. Danışmanlığın yönlendirici olmaması önerilir.
Akraba değilsek genetik danışmanlık isteyebilir miyiz?
Evet. Aile öykünüz, önceki gebelik sonuçlarınız veya önerilen bir test nedeniyle de danışmanlık gündeme gelebilir.
Aile öyküsünün değerlendirilmesi tek başına tanı koyar mı?
Hayır. Aile ağacınız ve tıbbi kayıtlarınız üzerinden yapılan değerlendirme, hangi incelemelerin düşünülebileceğine yardımcı olur; tek başına tanı koymaz.
Genetik bir test her şeyi tarar mı?
Hayır. Her testin kapsamı ve sınırları vardır. Sonuç hatalı veya belirsiz olabilir; bakılmayan değişiklikler hakkında güvence vermez.
Sorun saptanmaması sağlıklı gebelik ve doğum garantisi midir?
Hayır. Sonuç yalnızca bakılan değişiklikleri kapsar. Gebelik veya doğum için güvence anlamına gelmez; hekimin yorumuyla ve sınırlarıyla birlikte okunmalıdır.
Taşıyıcılık taramasını bu görüşmede sorabilir miyim?
Evet. Gebelik öncesinde taşıyıcılık taramasının sizin için gündemde olup olmadığını görüşmede sorabilirsiniz.
Genetik bilgi nedeniyle yoğun kaygı yaşarsam destek alabilir miyim?
Evet. Kaygı, suçluluk ve belirsizlik duyguları yaşanabilir. Yoğun kaygınız varsa hekiminize veya ruh sağlığı uzmanına başvurabilirsiniz.
Ücretsiz Danışmanlık Alın
Formu doldurun, uzman ekibimiz sizinle iletişime geçsin
