PGT-SR nedir, translokasyon gibi yapısal kromozom değişikliği taşıyan çiftlerde neyi inceler, sınırları nelerdir? ESHRE önerilerine göre genel bilgi.
PGT-SR, çiftlerden birinde bilinen yapısal bir kromozom değişikliği (örneğin translokasyon) bulunduğunda, tüp bebek yoluyla oluşan embriyonun birkaç hücresinde bu düzenlenmenin dengesiz geçip geçmediğine bakan genetik testtir. Embriyoyu bütün yönleriyle tanımlamaz, gebelik ya da doğum açısından güvence sunmaz. Avrupa için hazırlanan güncel öneriler yöntemin teknik sınırlarını açıkça ortaya koyar; test sizin için uygun mu, bunu hekiminizle ve bir genetik uzmanıyla netleştirirsiniz.
PGT-SR ile PGT-A ve PGT-M ne açıdan farklıdır?
Yapısal değişiklikte kromozomun parçaları yer değiştirmiştir ya da yeniden düzenlenmiştir. Sayısal değişiklikte ise kromozom sayısı beklenenden farklıdır. PGT-SR yapısal olanı hedefler; kromozom sayısını tarayan PGT-A ve tek gen varyantını arayan PGT-M farklı amaçlı testlerdir.
Dengeli taşıyıcılık nedir?
Dengeli yapısal değişiklik taşıyan bir kişide genetik materyal yeniden düzenlenmiştir ancak genellikle eksik ya da fazla materyal bulunmaz; bu nedenle kişi bu durumun farkında olmayabilir. Aynı değişiklik embriyoya dengesiz geçerse embriyoda eksik ya da fazla kromozom parçası olabilir. PGT-SR'nin hedeflediği ayrım budur.
Ebeveynde bilinen yapısal değişiklik varsa PGT-SR gündeme gelir mi?
Test, çiftlerden birinde yapısal bir kromozom değişikliği zaten bilindiğinde gündeme gelir. Bu konudaki güncel öneriler, PGT-SR için endikasyonların ve hasta seçiminin, danışmanlığın ve onamın düzenlenmesini önerir. Hangi değişikliklerde testin teknik olarak uygulanabileceği, değişikliğin türüne ve laboratuvarın yöntemine bağlıdır.
Geçmiş gebelik öykünüz nasıl değerlendirilir?
Yapısal değişiklik bazı çiftlerde genetik değerlendirme sırasında fark edilebilir. Geçmiş gebelik öykünüzün nasıl değerlendirileceği ayrı bir konudur ve hekiminizle birlikte ele alınır.
Süreç nasıl işler?
Önce genetik danışmanlık alınır ve ebeveynin kromozom değişikliği netleştirilir. Sonra tüp bebek döngüsünde embriyolar oluşturulur; her birinden alınan küçük örnek, ebeveynin taşıdığı düzenlenmenin dengesiz biçimde geçip geçmediği yönünden incelenir. Örnek alma tekniği ayrı bir başlıktır. Rapor çıktıktan sonra hangi embriyonun transfer edileceği, tedavi planınız içinde görüşülerek kararlaştırılır.
Standart NGS dengeli ve normal embriyoyu ayırt edebilir mi?
Bu konudaki güncel değerlendirmeye göre PGT-SR için kullanılan standart NGS yöntemi tam ploidi değişikliklerini, düşük düzey mozaisizmi ve önceden belirlenmiş çözünürlük altındaki bozuklukları saptayamaz; dengeli sonucu normalden de ayırt edemez. Yani test, bir embriyonun dengesiz olup olmadığını gösterebilir, fakat dengeli yapısal değişiklik taşıyan embriyoyu hiç değişiklik taşımayan embriyodan ayırmayabilir. Küçük segmentlerde çözünürlük de sorun olabilir.
Teknik hatalar sonucu etkileyebilir mi?
Tüm genom amplifikasyonuna dayanan yöntemler, allel kaybı ve amplifikasyon yanlılığı gibi artefaktlara açıktır; bu nedenle yöntemlerin kapsamlı doğrulanması gerekir. Eski yaklaşımlarda kullanılan FISH yöntemi yalnızca hedeflenen kromozomlara bakar ve tek hücre biyopsisinde mozaisizmi saptayamaz.
Yorumlanamayan sonuçlar ve uygun embriyo çıkmama olasılığı konuşulur mu?
Bu konudaki organizasyon önerileri, görüşmelerde testin kısıtlarının, yanlış sonuç ihtimalinin, mozaisizmin ve yorumlanamayan embriyoların akıbetinin ele alınmasını bekler. Süreç emek ve beklenti yüklüdür; transfer edilebilir embriyonun hiç çıkmayabileceği de baştan bilinmelidir.
PGT-SR dışındaki seçenekleri de konuşabilir misiniz?
Bu konudaki güncel öneriler, danışmanlığın çifti bir yöne sürüklememesini ve mevcut bütün üreme yollarını kapsamasını bekler. PGT-SR bu çerçevede, yapısal değişiklik taşıyan çiftlerin gözden geçirdiği seçeneklerden biri olarak ele alınır. Her yolun yararlarını ve sınırlarını hekiminizle birlikte tartabilirsiniz.
Görüşmede hangi soruları sorabilirsiniz?
- Bizdeki değişikliğin türü, testin çözünürlüğü açısından incelenebilir nitelikte mi?
- Test, dengeli ve normal embriyoyu ayırt edebiliyor mu, rapor bunu nasıl gösteriyor?
- Uygun embriyo elde edilemezse planımız nasıl şekillenir?
- Bu testi yaptırmamak da bir seçenek mi, o durumda ne gibi yollar var?
- Test için ayrıca ödeme yapılıyor mu?
Sık Sorulan Sorular
PGT-SR ile gebelik oluşursa yine de prenatal tanı gerekir mi?
Bu konudaki güncel öneriler, PGT sonrası kurulan gebeliklerde prenatal tanı seçeneğinin masaya konmasını önerir. Gerekçe, testin yanılabilmesi ve yöntemin teknik kısıtlarıdır. Uygun yöntemi ve zamanı gebeliğinizi izleyen hekim seçer.
Hiç uygun embriyo çıkmazsa ne olur?
Bu ihtimal vardır ve görüşmelerde baştan anılması gerekir. Bu konudaki mozaisizm değerlendirmesinde, PGT-SR'de doğru tanılı embriyo elde edebilmek için yeni bir stimülasyon döngüsünden yararlanılabileceği belirtilir. Sonraki adım sizin durumunuza göre planlanır.
Raporda "uyumsuz sonuç" ne anlama gelir?
Dış tabakadan alınan örnekte birden fazla hücre farklı sonuç verebilir. Bu konudaki güncel değerlendirmeye göre bunun nedeni teknik bir hata olabileceği gibi gerçek mozaisizm de olabilir. Uyumsuz sonuçların nasıl raporlanacağının laboratuvar tarafından düzenlenmesi ve çiftlerin danışmanlık alması gerekir. Mozaik sonuç hakkında ayrıntılı değerlendirme ayrı bir konudur.
Çocuğum da taşıyıcı olabilir mi?
Bu konudaki güncel değerlendirmeye göre kullanılan yönteme bağlı olarak dengeli ve normal embriyo birbirinden ayrılamayabilir; bazı yöntemler (örneğin SNP array) bu ayrımı yapabilir. Ayrılamadığı durumda aktarılan embriyo da ebeveyn gibi dengeli bir değişiklik taşıyor olabilir. Bunun ne anlama geldiğini hekiminiz ve genetik uzmanınızla konuşun.
PGT-SR kromozom sayısını tarayan PGT-A ile aynı mıdır?
Hayır. PGT-SR bilinen yapısal bir kromozom değişikliğini hedefler. PGT-A kromozom sayısını, PGT-M ise tek gen varyantını araştırır.
Dengeli taşıyıcı olduğumu fark etmemiş olabilir miyim?
Evet. Dengeli değişiklikte genellikle eksik veya fazla genetik materyal bulunmadığından kişi bunun farkında olmayabilir.
Her yapısal değişiklik aynı yöntemle incelenebilir mi?
Testin teknik olarak uygulanabilirliği değişikliğin türüne ve laboratuvar yöntemine bağlıdır. Sizin değişikliğinizin incelenebilirliğini genetik uzmanınızla konuşabilirsiniz.
Standart NGS bütün kromozom sorunlarını saptar mı?
Hayır. Tam ploidi değişiklikleri, düşük düzey mozaisizm ve çözünürlük altındaki bozukluklar saptanamayabilir. Küçük segmentlerde de çözünürlük sorun olabilir.
PGT-SR gebelik veya doğum için güvence verir mi?
Hayır. Embriyoyu bütün yönleriyle tanımlamaz; gebelik veya doğum açısından güvence sunmaz. Teknik kısıtlar ve yanlış sonuç olasılığı danışmanlıkta ele alınmalıdır.
Testten önce uygun embriyo çıkmama ihtimalini konuşmalı mıyız?
Evet. Transfer edilebilir embriyo elde edilemeyebileceği baştan konuşulmalıdır. Yorumlanamayan embriyoların nasıl ele alınacağı da danışmanlık konusudur.
PGT-SR dışındaki üreme yolları da görüşülür mü?
Evet. Danışmanlığın yönlendirici olmaması ve mevcut bütün üreme seçeneklerini kapsaması beklenir. Her yolun yararlarını ve sınırlarını birlikte tartabilirsiniz.
Ücretsiz Danışmanlık Alın
Formu doldurun, uzman ekibimiz sizinle iletişime geçsin
