PGT Nedir? Tüp Bebekte Genetik Tarama

Tüp bebek tedavisine başlayan çiftlerin en sık sorduğu sorulardan biri, embriyolara genetik test yapılıp yapılamayacağıdır. Özellikle ileri anne yaşı, tekrarlayan düşük, kalıtsal hastalık taşıyıcılığı veya birden fazla başarısız tüp bebek denemesi bulunan çiftlerde PGT gündeme gelebilir.

PGT, tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyoların rahme transfer edilmeden önce belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından değerlendirilmesini sağlayan bir yöntemdir.

Ancak PGT her tüp bebek hastasına uygulanması gereken standart bir test değildir. Testin türü ve gerekliliği; çiftin genetik öyküsüne, kadının yaşına, embriyo sayısına, tekrarlayan düşük veya başarısızlık öyküsüne göre belirlenmelidir.

PGT’nin amacı yeni ve sağlıklı bir embriyo oluşturmak değil, mevcut embriyolar arasından test kapsamında uygun bulunan embriyoları belirlemeye yardımcı olmaktır. Bu ayrım, tedaviden gerçekçi bir beklenti oluşturmak açısından önemlidir.

Kısa Cevap

PGT, yani Preimplantasyon Genetik Test, tüp bebek tedavisiyle elde edilen embriyoların transfer öncesinde belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından incelenmesidir.

PGT ile:

1. Embriyolardaki kromozom sayısı değerlendirilebilir.
2. Bilinen tek gen hastalıkları araştırılabilir.
3. Anne veya babadaki yapısal kromozom değişikliklerinin embriyoya etkisi incelenebilir.
4. Transfer için test kapsamında uygun embriyonun belirlenmesine yardımcı olunabilir.

PGT gebeliği garanti etmez, bütün genetik hastalıkları göstermez ve her çift için gerekli değildir.

Öne Çıkan Bilgiler

1. PGT yalnızca tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanabilir.
2. Test, embriyo transferinden önce yapılır.
3. PGT tek bir test değil, farklı amaçlarla kullanılan yöntemler grubudur.
4. PGT-A kromozom sayısını, PGT-M tek gen hastalıklarını, PGT-SR yapısal kromozom bozukluklarını değerlendirir.
5. Embriyo biyopsisi genellikle blastokist aşamasında yapılır.
6. Test sonucu beklenirken embriyolar çoğunlukla dondurulur.
7. PGT yeni ve sağlıklı embriyo üretmez; mevcut embriyoları sınıflandırmaya yardımcı olur.
8. Her normal sonuçlu embriyo gebelik oluşturmaz.
9. Genç ve düşük riskli her çiftte rutin PGT gerekli değildir.
10. Gebelik oluştuktan sonra prenatal tarama ve gerekli durumlarda tanı testleri devam eder.

PGT Nedir?

PGT, İngilizce Preimplantation Genetic Testing ifadesinin kısaltmasıdır. Türkçede Preimplantasyon Genetik Test veya embriyo genetik testi olarak adlandırılır.

Bu yöntem, tüp bebek tedavisi sırasında laboratuvarda geliştirilen embriyolardan az sayıda hücre alınarak genetik inceleme yapılmasına dayanır.

Test sonucunda embriyolar, uygulanan PGT türünün kapsamına göre değerlendirilir. Uygun bulunan embriyo veya embriyoların transferi daha sonraki bir dönemde planlanabilir.

PGT’nin tüp bebek tedavisinden bağımsız uygulanması mümkün değildir. Çünkü test için önce yumurtaların toplanması, spermle döllenmesi ve embriyoların laboratuvarda gelişmesi gerekir.

PGT ile Genetik Tarama Aynı Şey midir?

Halk arasında PGT için sıklıkla “genetik tarama” ifadesi kullanılır. Ancak bütün PGT türleri aynı amacı taşımaz.

1. PGT-A, embriyolardaki kromozom sayısını değerlendirir.
2. PGT-M, ailede bilinen tek gen hastalığını araştırır.
3. PGT-SR, anne veya babada bulunan yapısal kromozom değişikliklerinin embriyoya etkisini inceler.

Bu nedenle “Embriyoya genetik test yapıldı” ifadesi tek başına yeterli değildir. Hangi PGT yönteminin, hangi hastalık veya kromozomal durum için uygulandığı bilinmelidir.

PGT Nasıl Yapılır?

PGT, tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak birkaç aşamada uygulanır.

1. Yumurtalıkların Uyarılması

Anne adayının yumurtalıkları, aynı tedavi döngüsünde birden fazla yumurta geliştirmek amacıyla ilaçlarla kontrollü şekilde uyarılır.

Tedavi sırasında ultrason ve gerektiğinde hormon kontrolleri yapılır.

2. Yumurtaların Toplanması

Yeterli büyüklüğe ulaşan foliküllerdeki yumurtalar, kısa süreli anestezi altında vajinal ultrason eşliğinde toplanır.

Toplanan her folikülden yumurta çıkmayabilir. Elde edilen her yumurta da olgun veya döllenmeye uygun olmayabilir.

3. Döllenme

Olgun yumurtalar laboratuvarda spermle döllenir. PGT planlanan tedavilerde çoğunlukla mikroenjeksiyon yöntemi kullanılır.

Bu yöntemde seçilen bir sperm hücresi yumurtanın içine enjekte edilir.

4. Embriyoların Geliştirilmesi

Döllenen yumurtalar laboratuvar ortamında takip edilir. PGT biyopsisi genellikle embriyoların 5, 6 veya bazı durumlarda 7. günde ulaştığı blastokist aşamasında yapılır.

Her embriyo blastokist aşamasına ulaşmayabilir. Bu nedenle yumurta sayısı ile test edilebilen embriyo sayısı aynı değildir.

5. Embriyo Biyopsisi

Blastokist aşamasına ulaşan embriyonun ileride plasentayı oluşturacak dış hücre tabakasından birkaç hücre alınır.

Biyopsi, embriyonun bebeği oluşturacak iç hücre kitlesine mümkün olduğunca dokunulmadan yapılır. İşlem deneyimli embriyoloji ekibi ve uygun laboratuvar altyapısı gerektirir.

6. Embriyoların Dondurulması

Genetik analiz sonucu aynı gün çıkmadığı için biyopsi yapılan embriyolar çoğunlukla vitrifikasyon yöntemiyle dondurulur.

Genetik sonuçlar tamamlandıktan sonra transfer için uygun embriyo belirlenir.

7. Genetik Analiz

Embriyodan alınan hücreler genetik laboratuvarında incelenir. Kullanılacak yöntem, araştırılan probleme göre değişir.

PGT-A’da sıklıkla yeni nesil dizileme teknolojilerinden yararlanılır. PGT-M ve PGT-SR’de ise aileye ve genetik değişikliğe özel analiz planı gerekebilir.

8. Dondurulmuş Embriyo Transferi

Rahim içi uygun şekilde hazırlandıktan sonra test kapsamında transfer için uygun bulunan embriyo çözülür ve rahme yerleştirilir.

PGT yapılması, embriyo transferi sonrasında gebelik testinin kesin pozitif olacağı anlamına gelmez.

PGT Türleri Nelerdir?

PGT tek bir test değildir. Uygulama amacı ve incelenen genetik durum farklı olabilir.

PGT-A Nedir?

PGT-A, embriyolardaki kromozom sayısının değerlendirilmesidir.

İnsan hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. Embriyoda kromozomlardan birinin eksik veya fazla olması, embriyonun rahme tutunmasını engelleyebilir, düşükle sonuçlanabilir veya bazı kromozomal hastalıklara yol açabilir.

PGT-A sonucunda embriyolar genel olarak:

1. Öploid
2. Anöploid
3. Mozaik
4. Sonuç alınamayan

şeklinde sınıflandırılabilir.

Öploid embriyo, incelenen hücrelerde beklenen kromozom sayısının bulunduğu embriyodur.

Anöploid embriyo, kromozom sayısında eksiklik veya fazlalık saptanan embriyodur.

PGT-A özellikle ileri anne yaşı ve kromozomal embriyo problemi riskinin arttığı düşünülen durumlarda değerlendirilebilir. Ancak her ileri yaş hastasında otomatik olarak uygulanması gerekmez.

PGT-M Nedir?

PGT-M, ailede bilinen bir tek gen hastalığının embriyoda araştırılmasıdır.

Şu hastalıklarda gündeme gelebilir:

1. Talasemi
2. Kistik fibrozis
3. Spinal musküler atrofi
4. Orak hücre hastalığı
5. Duchenne musküler distrofi
6. Bazı kalıtsal metabolik hastalıklar
7. Bazı ailesel kanser yatkınlık sendromları

PGT-M standart bir panel testi değildir. Ailedeki genetik değişiklik önceden belirlenir ve çoğunlukla çifte özel hazırlık yapılır.

Bu süreçte:

1. Anne ve babadan kan örneği
2. Genetik raporlar
3. Gerekirse aile bireylerinden örnekler
4. Hastalığa özel laboratuvar hazırlığı

gerekebilir.

PGT-M yapılmadan önce tıbbi genetik danışmanlık önemlidir.

PGT-SR Nedir?

PGT-SR, kromozomlarda yapısal yeniden düzenlenme taşıyan çiftlerde uygulanır.

Şu durumlarda değerlendirilebilir:

1. Dengeli translokasyon
2. Robertson tipi translokasyon
3. İnversiyon
4. Bazı yapısal kromozom değişiklikleri

Dengeli kromozom değişikliği taşıyan kişi sağlıklı olabilir. Ancak oluşan embriyolarda dengesiz kromozom yapısı bulunabilir.

Bu durum:

1. Gebeliğin oluşmamasına
2. Tekrarlayan düşüklere
3. Etkilenmiş gebeliğe

neden olabilir.

PGT-SR, bu çiftlerde kromozomal açıdan dengesiz embriyoların belirlenmesine yardımcı olabilir.

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR Arasındaki Fark

Bir çiftte hangi testin gerektiği, aile öyküsü ve genetik incelemeler sonucunda belirlenir.

NGS Teknolojisi Nedir?

NGS, yani yeni nesil dizileme, genetik materyalin çok sayıda bölgesinin aynı anda analiz edilmesine imkân sağlayan bir laboratuvar teknolojisidir.

PGT-A uygulamalarında embriyodan alınan hücrelerdeki kromozomal materyalin değerlendirilmesinde kullanılabilir.

NGS:

1. Embriyoyu daha sağlıklı hale getirmez.
2. Yeni bir genetik yapı oluşturmaz.
3. Yalnızca alınan hücre örneğinin genetik analizini sağlar.

Sonucun doğruluğu; biyopsinin kalitesine, hücre sayısına, laboratuvar yöntemine ve embriyonun biyolojik yapısına bağlıdır.

PGT Kimlere Önerilebilir?

PGT her tüp bebek hastasına önerilmez.

Bilinen Tek Gen Hastalığı Taşıyan Çiftler

Anne veya babada bebeğe aktarılma riski bulunan bilinen bir genetik hastalık varsa PGT-M düşünülebilir.

Bu hastalarda testin amacı tüp bebek başarı oranını artırmak değil, belirli hastalığı taşımayan veya hastalıktan etkilenmemiş embriyoları belirlemektir.

Yapısal Kromozom Bozukluğu Taşıyan Çiftler

Anne veya babada dengeli translokasyon ya da başka bir yapısal kromozom değişikliği varsa PGT-SR gündeme gelebilir.

İleri Anne Yaşı

Kadın yaşı ilerledikçe embriyolarda kromozom sayısı bozukluğu görülme ihtimali artabilir.

PGT-A, yeterli sayıda blastokist elde edilebilen seçilmiş ileri yaş hastalarında transfer planlamasına katkı sağlayabilir. Ancak yaş tek başına herkes için PGT zorunluluğu oluşturmaz.

Tekrarlayan Düşükler

Tekrarlayan düşüklerin bir bölümü embriyodaki kromozomal sorunlarla ilişkili olabilir.

Ancak düşüklerin:

1. Rahim yapısı
2. Antifosfolipid sendrom
3. Hormonal sorunlar
4. Genetik taşıyıcılık
5. Yaş
6. Açıklanamayan nedenler

gibi farklı sebepleri de bulunabilir.

PGT-A her tekrarlayan düşük hastasında çözüm değildir. Önce düşüklerin nedeni sistematik şekilde araştırılmalıdır.

Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlığı

Birden fazla iyi görünümlü embriyo transferine rağmen gebelik oluşmaması durumunda PGT-A bazı hastalarda değerlendirilebilir.

Ancak başarısızlığın tek nedeni embriyo kromozomları değildir. Rahim içi ortam, transfer tekniği, embriyo gelişimi, sperm faktörü ve yaş da incelenmelidir.

Önceki Kromozomal Problemli Gebelik

Daha önce kromozomal farklılık saptanan gebelik öyküsü bulunan çiftlerde, yaş ve genetik değerlendirme sonucuna göre PGT gündeme gelebilir.

Ailede Ciddi Kalıtsal Hastalık Bulunması

Ailede bilinen kalıtsal hastalık bulunması halinde önce hastalığa neden olan genetik değişiklik belirlenmelidir. Ardından PGT-M’nin teknik olarak uygulanabilir olup olmadığı değerlendirilir.

PGT Kimlere Rutin Olarak Önerilmez?

PGT şu durumlarda otomatik olarak gerekli kabul edilmemelidir:

1. Genç ve düşük riskli çiftler
2. Bilinen genetik hastalık taşımayan çiftler
3. İlk tüp bebek denemesi
4. Yalnızca “en iyi embriyoyu seçmek” isteyen her hasta
5. Çok az sayıda embriyosu bulunan ve testten beklenen faydanın sınırlı olduğu hastalar
6. PGT’nin bütün düşükleri önleyeceğini düşünen çiftler

PGT’nin maliyeti, embriyo biyopsisi, dondurma süreci ve testin sınırlılıkları birlikte değerlendirilmelidir.

PGT Tüp Bebek Başarı Şansını Artırır mı?

PGT’nin başarı üzerindeki etkisi hasta grubuna göre değişir.

PGT-A’nın temel amacı, kromozom sayısı açısından uygun embriyonun seçilmesine yardımcı olmaktır. Test yeni bir sağlıklı embriyo oluşturmaz ve anöploid embriyoyu öploid hale getirmez.

Bazı hastalarda PGT-A:

1. Transfer başına gebelik ihtimalini artırabilir.
2. Kromozomal nedenli düşük riskini azaltabilir.
3. Sonuç alınamayacak transferlerin sayısını azaltabilir.
4. Gebeliğe ulaşmak için gereken transfer sayısını kısaltabilir.

Ancak yumurta toplama işlemi başına toplam canlı doğum şansını her hasta grubunda artırdığı söylenemez. Özellikle genç ve az sayıda embriyosu bulunan çiftlerde testin ek faydası sınırlı olabilir.

Bu nedenle başarı değerlendirilirken şu ayrım yapılmalıdır:

1. Transfer başına başarı
2. Yumurta toplama döngüsü başına toplam başarı
3. Kümülatif canlı doğum ihtimali

PGT bazı hastalarda transfer seçimini kolaylaştırabilir; ancak elde edilen toplam sağlıklı embriyo sayısını artırmaz.

PGT Düşük Riskini Azaltır mı?

Kromozomal olarak normal değerlendirilen embriyonun transferi, kromozom sayı bozukluğuna bağlı düşük riskini azaltabilir.

Ancak düşük tamamen ortadan kalkmaz.

Düşüğe yol açabilecek diğer nedenler şunlardır:

1. Embriyoda test kapsamı dışında kalan genetik sorunlar
2. Rahim içi problemler
3. Pıhtılaşma veya bağışıklık sistemiyle ilişkili seçilmiş durumlar
4. Enfeksiyonlar
5. Hormonal problemler
6. Plasenta gelişimi
7. Açıklanamayan nedenler

PGT yapılmış gebeliklerde de rutin gebelik takibi devam etmelidir.

PGT Her Genetik Hastalığı Gösterir mi?

Hayır.

PGT, yalnızca uygulanan testin kapsamındaki genetik durumu değerlendirir.

Örneğin:

1. PGT-A bütün tek gen hastalıklarını göstermez.
2. PGT-M yalnızca önceden belirlenen hastalık veya genetik değişiklik için hazırlanır.
3. PGT-SR bütün kromozomal ve genetik hastalıkları dışlamaz.
4. Otizm, gelişimsel sorunlar veya bütün doğumsal anomaliler PGT ile belirlenemez.
5. Gebelik sırasında sonradan gelişebilecek problemler PGT ile öngörülemez.

Bu nedenle “PGT sonucu normal, bebekte hiçbir hastalık olmaz” ifadesi doğru değildir.

PGT Sonrası Gebelikte Genetik Test Gerekir mi?

Evet. PGT gebelikte yapılacak tarama veya tanı testlerinin yerini tamamen almaz.

Gebelik oluştuktan sonra hastanın yaşı, uygulanan PGT türü ve gebelik özelliklerine göre:

1. İlk trimester taraması
2. Hücre dışı fetal DNA testi
3. Ayrıntılı ultrason
4. Koryon villus örneklemesi
5. Amniyosentez

gibi seçenekler değerlendirilebilir.

Özellikle PGT-M ve PGT-SR sonrası gebeliklerde doğrulayıcı prenatal tanı seçenekleri çiftle konuşulabilir.

Embriyo Mozaizmi Nedir?

Mozaik embriyo, biyopsi yapılan hücre örneğinde normal ve kromozomal olarak farklı hücrelerin birlikte saptandığı embriyodur.

Bu sonuç şu nedenlerle karmaşıktır:

1. Biyopsi embriyonun yalnızca küçük bir hücre grubunu temsil eder.
2. Dış hücre tabakasındaki sonuç, bebeği oluşturacak iç hücre kitlesiyle tamamen aynı olmayabilir.
3. Mozaik oranı ve etkilenen kromozomlar farklı olabilir.
4. Her mozaik embriyonun gebelik potansiyeli aynı değildir.

Mozaik embriyo transferi bazı özel durumlarda, öploid embriyo bulunmadığında ve ayrıntılı genetik danışmanlık sonrasında değerlendirilebilir.

Bu kararda:

1. Mozaikliğin düzeyi
2. Etkilenen kromozom
3. Embriyonun gelişim kalitesi
4. Çiftin başka embriyosunun bulunup bulunmadığı
5. Prenatal tanı planı

birlikte ele alınmalıdır.

PGT Sonucunda “Sonuç Alınamadı” Ne Demektir?

Bazı embriyolarda alınan hücre örneğinden yeterli genetik veri elde edilemeyebilir.

Bunun nedenleri:

1. Yetersiz hücre
2. DNA miktarının düşük olması
3. Teknik analiz sorunu
4. Biyopsi örneğinin değerlendirmeye uygun olmaması

olabilir.

Bu durumda yeniden biyopsi seçeneği bazı embriyolarda değerlendirilebilir. Ancak yeniden çözme, biyopsi ve dondurma işlemlerinin embriyo üzerindeki olası etkileri çiftle konuşulmalıdır.

PGT Güvenli midir?

PGT, deneyimli embriyoloji ve genetik laboratuvarlarında uygulandığında genel olarak güvenli kabul edilir.

Ancak sıfır riskli bir işlem değildir.

Olası sınırlamalar şunlardır:

1. Embriyonun biyopsi sonrası gelişiminin etkilenmesi
2. Embriyonun dondurma veya çözme sonrasında canlılığını kaybetmesi
3. Yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç ihtimali
4. Mozaizm nedeniyle sonucun tüm embriyoyu tam temsil etmemesi
5. Test için uygun blastokist elde edilememesi
6. Sonuç alınamaması

Laboratuvarın deneyimi ve kalite standartları bu süreçte önem taşır.

PGT’nin Avantajları Nelerdir?

Doğru hasta grubunda PGT şu katkıları sağlayabilir:

1. Test kapsamında uygun embriyonun belirlenmesi
2. Bilinen kalıtsal hastalığın aktarılma riskinin azaltılması
3. Yapısal kromozom bozukluğu taşıyan çiftlerde embriyo seçimine yardımcı olunması
4. Bazı hasta gruplarında kromozomal nedenli düşük riskinin azaltılması
5. Transfer önceliğinin daha doğru planlanması
6. Uygun olmayan embriyolarla tekrarlayan transferlerin azaltılması
7. Bazı hastalarda gebeliğe ulaşma süresinin kısalması

Bu faydalar her hasta için aynı değildir.

PGT’nin Sınırlamaları Nelerdir?

PGT’nin sınırları tedavi öncesinde açık şekilde konuşulmalıdır.

1. Her embriyo blastokist aşamasına ulaşmaz.
2. Her blastokist biyopsiye uygun olmayabilir.
3. Biyopsi yapılan her embriyodan sonuç alınamayabilir.
4. Test bütün genetik hastalıkları göstermez.
5. Sağlıklı olarak değerlendirilen her embriyo gebelik oluşturmaz.
6. Gebelik oluşturan her embriyo canlı doğumla sonuçlanmaz.
7. Mozaik sonuçlar karar sürecini zorlaştırabilir.
8. PGT yumurta veya embriyo kalitesini artırmaz.
9. Sağlıklı embriyo bulunamayabilir.
10. Embriyoların dondurulması ve daha sonra çözülmesi gerekir.
11. Gebelikte prenatal test ihtiyacı devam eder.

PGT Sonucu Normal Çıkarsa Gebelik Kesin Olur mu?

Hayır.

PGT-A sonucu öploid bulunan veya PGT-M açısından etkilenmemiş olarak değerlendirilen embriyo gebelik şansını destekleyebilir. Ancak gebelik için yalnızca genetik sonuç yeterli değildir.

Başarıyı etkileyen diğer faktörler şunlardır:

1. Embriyonun gelişim kalitesi
2. Rahim içi ortam
3. Endometriumun hazırlanması
4. Transfer tekniği
5. Rahim içi polip, miyom veya yapışıklık
6. Anne adayının genel sağlık durumu
7. Laboratuvar koşulları
8. Embriyonun çözülme sonrası canlılığı

Bu nedenle PGT sonucu iyi olan embriyo için de gebelik garantisi verilemez.

PGT Sonucu Sağlıklı Embriyo Bulunmazsa Ne Olur?

Bazı çiftlerde test edilen embriyoların hiçbirinde transfer için uygun sonuç alınmayabilir.

Bu durum özellikle:

1. İleri anne yaşı
2. Az sayıda embriyo
3. Bilinen genetik hastalık
4. Yapısal kromozom taşıyıcılığı
5. Düşük yumurtalık rezervi

bulunan hastalarda görülebilir.

Sonraki seçenekler hastaya göre değişebilir:

1. Yeni bir tüp bebek döngüsü
2. Embriyo biriktirme
3. Farklı tedavi protokolü
4. Genetik danışmanlığın yenilenmesi
5. Mevcut sonuçların tekrar değerlendirilmesi

PGT’nin sağlıklı embriyo üretmediği, yalnızca mevcut embriyoları değerlendirdiği bu noktada yeniden hatırlanmalıdır.

PGT Süreci Ne Kadar Sürer?

PGT süresi uygulanacak test türüne göre değişir.

PGT-A’da süreç genel olarak:

1. Yumurtalık uyarımı
2. Yumurta toplama
3. Embriyo gelişimi
4. Biyopsi
5. Embriyo dondurma
6. Genetik analiz
7. Transfer hazırlığı

aşamalarından oluşur.

PGT-M ve PGT-SR’de tedavi başlamadan önce kişiye özel genetik hazırlık gerekebilir. Bu hazırlık PGT-A’ya göre daha uzun sürebilir.

Embriyo transferi çoğunlukla biyopsi yapılan döngüde değil, genetik sonuçlar tamamlandıktan sonraki uygun bir dönemde yapılır.

PGT ile Cinsiyet Belirlenebilir mi?

PGT sırasında cinsiyet kromozomları hakkında teknik bilgi elde edilebilir.

Ancak Türkiye’de tıbbi zorunluluk bulunmaksızın cinsiyet seçimi yapılamaz. Cinsiyete bağlı ciddi bir genetik hastalık riski gibi tıbbi durumlar ayrıca değerlendirilir.

PGT’nin amacı kişisel tercihe göre cinsiyet seçmek değil, belirli genetik veya kromozomal riskleri değerlendirmektir.

Doç. Dr. Nurettin Türktekin Bu Durumda Nasıl Bir Yol İzler?

PGT kararı verilirken yalnızca anne adayının yaşına veya daha önceki başarısız transfer sayısına bakılmaz.

Doç. Dr. Nurettin Türktekin’in klinik yaklaşımında şu sorular birlikte değerlendirilir:

1. Kadının yaşı kaç?
2. Yumurtalık rezervi nasıl?
3. Önceki tedavilerde kaç yumurta ve blastokist elde edildi?
4. Daha önce kaç embriyo transfer edildi?
5. Embriyoların gelişim kalitesi nasıldı?
6. Tekrarlayan düşük var mı?
7. Düşük materyalinde genetik inceleme yapıldı mı?
8. Anne veya babada genetik hastalık ya da kromozom taşıyıcılığı var mı?
9. Ailede kalıtsal hastalık öyküsü bulunuyor mu?
10. Çiftin yeterli sayıda embriyo elde etme ihtimali var mı?
11. Testin sonucu tedavi kararını gerçekten değiştirecek mi?
12. PGT’nin maliyeti ve sınırlılıkları çift tarafından doğru anlaşıldı mı?

Örneğin bilinen tek gen hastalığı taşıyan bir çiftte PGT-M güçlü bir tıbbi gerekçeye dayanır.

İleri yaşta ve birden fazla blastokisti bulunan bir hastada PGT-A transfer sıralamasına katkı sağlayabilir.

Düşük rezervli ve tek embriyo elde edilmiş genç bir hastada ise embriyoyu test etmenin sağlayacağı fayda daha sınırlı olabilir.

Tekrarlayan başarısızlıkta PGT düşünülmeden önce rahim içi ortam, transfer tekniği, embriyo gelişimi ve sperm faktörü de değerlendirilmelidir.

Amaç her embriyoya test yapmak değil, test sonucunun tedavi kararını değiştireceği doğru hastayı belirlemektir.

Tekrarlayan Başarısızlıklarda PGT Kararı Nasıl Verilir?

Birden fazla embriyo transferine rağmen gebelik oluşmadığında başarısızlığın nedeni yalnızca kromozomal problem olmayabilir.

Değerlendirmede şu başlıklar gözden geçirilir:

1. Kadının yaşı
2. Transfer edilen embriyoların gelişim günü
3. Embriyo kalitesi
4. Rahim içi polip veya miyom
5. Histeroskopi gereksinimi
6. Kronik endometrit şüphesi
7. Transfer tekniği
8. Sperm DNA hasarı
9. Genetik taşıyıcılık
10. Önceki laboratuvar sonuçları

PGT-A, yeterli sayıda embriyosu bulunan ve kromozomal neden ihtimali yüksek olan seçilmiş hastalarda değerlendirilebilir. Ancak bütün başarısızlıkların çözümü değildir.

Tekrarlayan Düşüklerde PGT Kararı Nasıl Verilir?

Tekrarlayan düşük yaşayan çiftlerde öncelikle düşüklerin olası nedenleri araştırılır.

Değerlendirme şu başlıkları içerebilir:

1. Anne ve baba kromozom analizi
2. Rahim içi yapı
3. Antifosfolipid sendrom
4. Tiroid ve metabolik durum
5. Düşük materyalinin genetik incelemesi
6. Kadının yaşı
7. Önceki gebelik haftaları

Anne veya babada yapısal kromozom değişikliği varsa PGT-SR gündeme gelebilir.

Düşüklerin embriyodaki kromozom sayısı problemleriyle ilişkili olduğu düşünülüyorsa PGT-A seçilmiş hastalarda değerlendirilebilir.

Her düşük hastasına doğrudan PGT uygulanması doğru değildir.

Ne Zaman Tüp Bebek ve Genetik Uzmanına Başvurulmalı?

Aşağıdaki durumlarda PGT açısından değerlendirme yapılabilir:

1. Ailede bilinen kalıtsal hastalık varsa
2. Anne veya baba genetik hastalık taşıyıcısıysa
3. Dengeli translokasyon veya yapısal kromozom değişikliği varsa
4. Tekrarlayan düşük yaşandıysa
5. Önceki gebelikte kromozomal problem saptandıysa
6. İleri anne yaşı varsa
7. Birden fazla kaliteli embriyo transferine rağmen gebelik oluşmadıysa
8. Daha önce PGT yapılmış ancak sonuçlar açıklanmadıysa
9. Mozaik embriyo sonucu varsa
10. Test edilen embriyolarda uygun sonuç bulunamadıysa

Genetik hastalık şüphesinde üreme sağlığı uzmanı ile tıbbi genetik uzmanının birlikte değerlendirmesi önemlidir.

PGT Hakkında Sık Yapılan Yanlışlar

“PGT her tüp bebek hastasına yapılmalıdır.”

Yanlış. Test yalnızca uygun hasta grubunda anlamlı fayda sağlar.

“PGT yapılırsa kesin gebelik oluşur.”

Yanlış. Genetik açıdan uygun embriyo da rahme tutunmayabilir.

“PGT bütün genetik hastalıkları gösterir.”

Yanlış. Test yalnızca uygulanan yöntemin kapsamındaki durumları değerlendirir.

“PGT embriyoyu genetik olarak düzeltir.”

Yanlış. PGT embriyoyu değiştirmez, mevcut genetik yapıyı analiz eder.

“PGT sağlıklı embriyo sayısını artırır.”

Yanlış. PGT mevcut embriyoları sınıflandırır, yeni sağlıklı embriyo oluşturmaz.

“Embriyo biyopsisi kesin zarar verir.”

Kesin zarar verdiği söylenemez. Ancak biyopsi, dondurma ve çözme süreçlerinin sıfır riskli olmadığı bilinmelidir.

“PGT sonrası gebelikte başka test gerekmez.”

Yanlış. Gebelik takipleri ve gerekli prenatal testler devam eder.

“Mozaik embriyo kesinlikle kullanılamaz.”

Her mozaik embriyo aynı değildir. Transfer kararı ayrıntılı genetik danışmanlıkla verilebilir.

“Normal PGT sonucu sağlıklı çocuk garantisidir.”

Yanlış. Test kapsamı dışındaki genetik ve yapısal sorunlar yine görülebilir.

Doç. Dr. Nurettin Türktekin’in Değerlendirmesi

PGT, tüp bebek tedavisinde doğru hasta grubunda değerli bilgi sağlayabilen ileri bir genetik değerlendirme yöntemidir. Ancak her çiftte rutin olarak uygulanması doğru değildir.

PGT kararı verilirken kadının yaşı, yumurtalık rezervi, elde edilebilecek embriyo sayısı, tekrarlayan düşük veya başarısız transfer öyküsü ve ailedeki genetik hastalıklar birlikte değerlendirilmelidir.

Bilinen tek gen hastalığı veya yapısal kromozom taşıyıcılığı bulunan çiftlerde PGT-M ve PGT-SR daha net bir tıbbi gereklilik oluşturabilir. PGT-A ise özellikle ileri yaş ve tekrarlayan başarısızlık gibi durumlarda, yeterli sayıda blastokist bulunması halinde transfer planlamasına katkı sağlayabilir.

Testin amacı sağlıklı embriyo üretmek değil, mevcut embriyolar arasından test kapsamında uygun olanları belirlemektir. Bu nedenle çiftlere gebelik garantisi verilmemeli, mozaik sonuçlar ve testin sınırlılıkları ayrıntılı şekilde anlatılmalıdır.

Sonuç

PGT, tüp bebek tedavisinde embriyoların transfer öncesinde belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından değerlendirilmesini sağlayan ileri bir yöntemdir.

PGT-A kromozom sayısını, PGT-M bilinen tek gen hastalıklarını, PGT-SR ise yapısal kromozom bozukluklarını değerlendirmek amacıyla kullanılır.

Test özellikle kalıtsal hastalık riski, yapısal kromozom taşıyıcılığı, ileri anne yaşı, tekrarlayan düşük veya seçilmiş başarısız tüp bebek olgularında tedavi planına katkı sağlayabilir.

Ancak PGT:

1. Sağlıklı embriyo üretmez.
2. Bütün hastalıkları göstermez.
3. Gebeliği garanti etmez.
4. Her tüp bebek hastasında gerekli değildir.

En doğru yaklaşım, çiftin yaşı, genetik öyküsü, yumurtalık rezervi, embriyo sayısı ve önceki tedavi sonuçları birlikte değerlendirilerek PGT gerekliliğinin kişiye özel belirlenmesidir.

Sık Sorulan Sorular

PGT nedir?

PGT, tüp bebek tedavisiyle elde edilen embriyoların transfer öncesinde belirli genetik veya kromozomal özellikler açısından değerlendirilmesidir.

PGT ağrılı bir işlem midir?

Hayır. Embriyo biyopsisi laboratuvarda yapılır. Anne adayı biyopsi sırasında herhangi bir işlem hissetmez.

Her embriyoya PGT yapılabilir mi?

Hayır. Embriyonun çoğunlukla blastokist aşamasına ulaşması gerekir. Her embriyo bu aşamaya ulaşmayabilir veya biyopsiye uygun olmayabilir.

PGT gebeliği garanti eder mi?

Hayır. Genetik açıdan uygun embriyo transferi de her zaman gebelikle sonuçlanmaz.

PGT sonrası embriyo dondurulur mu?

Çoğu durumda evet. Genetik sonuçlar beklenirken biyopsi yapılan embriyolar dondurulur.

PGT ile Down sendromu riski değerlendirilebilir mi?

PGT-A, 21. kromozom dahil olmak üzere kromozom sayısı farklılıklarını değerlendirebilir. Ancak gebelikte prenatal tarama ve gerekli durumlarda tanı testleri yine gündeme gelir.

PGT-M ile hangi hastalıklar araştırılır?

PGT-M, ailede genetik değişikliği önceden belirlenmiş tek gen hastalıkları için uygulanır. Talasemi, SMA ve kistik fibrozis bunlara örnek olabilir.

PGT-SR kimlere yapılır?

Dengeli translokasyon veya başka bir yapısal kromozom değişikliği taşıyan çiftlerde değerlendirilebilir.

PGT-A kaç yaşından sonra yapılır?

Herkes için geçerli kesin bir yaş sınırı yoktur. Kadının yaşı, embriyo sayısı, önceki tedaviler ve testten beklenen fayda birlikte değerlendirilir.

PGT yapılırsa düşük olmaz mı?

PGT bazı kromozomal nedenli düşüklerin riskini azaltabilir. Ancak düşük riskini tamamen ortadan kaldırmaz.

Mozaik embriyo nedir?

Biyopsi örneğinde normal ve kromozomal olarak farklı hücrelerin birlikte bulunduğu embriyodur. Transfer kararı ayrıntılı genetik danışmanlık gerektirir.

PGT sonucu yanlış çıkabilir mi?

Hiçbir test yüzde 100 kesin değildir. Biyopsinin embriyonun küçük bir bölümünü temsil etmesi ve mozaizm gibi durumlar sonuç üzerinde etkili olabilir.

PGT sonrası amniyosentez gerekir mi?

Her hastada zorunlu değildir. PGT türü, sonuç ve gebelik özelliklerine göre prenatal tanı seçenekleri değerlendirilir.

PGT ile cinsiyet seçilebilir mi?

Teknik olarak cinsiyet kromozomları görülebilir. Ancak Türkiye’de tıbbi zorunluluk dışında cinsiyet seçimi yapılamaz.

PGT fiyatı neden değişir?

Uygulanan PGT türü, test edilen embriyo sayısı, genetik hastalığa özel hazırlık ve laboratuvar yöntemleri maliyeti etkileyebilir.

PGT yaptırmak zorunlu mudur?

Hayır. PGT yalnızca çiftin klinik ve genetik özellikleri doğrultusunda önerilen bir seçenektir.

PGT yumurta kalitesini artırır mı?

Hayır. PGT yumurtayı veya embriyoyu iyileştirmez; mevcut genetik yapıyı değerlendirir.

Sağlıklı embriyo bulunmazsa ne yapılır?

Yeni bir tüp bebek döngüsü, embriyo biriktirme veya tedavi planının yeniden değerlendirilmesi gündeme gelebilir.